Bernard-Soulier综合征
概述:巨大血小板病是一种遗传性疾病。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年,Bernard和Soulier首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状,尤以黏膜出血为重,实验研究发现两...
疾病波-杰综合征
拼音:bō-jiézōnghézhēng疾病别名黑斑息肉综合征,皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征,色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征,Peutz-Jeghers综合征,P-J综合征,杰格斯综合征,普-杰二氏综合征,着色斑性息肉消化道综合征,Peutz-Jegherssynd...
疾病;儿科短指-球状晶体异位综合征
拼音:duǎnzhǐ-qiúzhuàngjīngtǐyìwèizōnghézhēng疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的...
疾病;儿科交感神经链综合征
拼音:jiāogǎnshénjīngliànzōnghézhēng英文:sympatheticchainsyndrome概述:交感神经链综合征(sympatheticchainsyndrome)是多病因导致长期隐性存在的临床综合征。本病可发生于任何年龄,两性均可发生,临床上并不少见,因在晚期才出现...
神经内科;自主神经系统疾病;疾病嗜酸性粒细胞增多-肌痛综合征
拼音:shìsuānxìnglìxìbāozēngduō-jītòngzōnghézhēng疾病别名嗜酸细胞增多性肌痛综合征疾病代码ICD:D72.1疾病分类风湿免疫科疾病概述硬皮病样疾病(scleroderma-likedisorders)包括嗜酸性筋膜炎和嗜酸性粒细胞增多-肌痛综合征(eosinophilia-m...
疾病;风湿免疫科Brandt综合征
概述:肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病布兰特综合征
概述:肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病布兰特氏综合征
概述:肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病当-克二氏综合征
概述:肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病Werner综合征
拼音:Wernerzōnghézhēng疾病别名成人早老症疾病分类皮肤性病科疾病概述Werner综合征的病因已经阐明,该病是由于染色体8p11-12发生退行性突变造成,突变基因已克隆成功,是一种类似于DNA解链酶的基因(Yu等.1996)。Werner综合征...
疾病;皮肤性病科