镰状红细胞性贫血
...cytosis疾病分类:普通外科疾病概述:镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。临床出现肝、脾肿大、腹水、黄疸症状。疾病描述:镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变,正...
疾病;普通外科农业转基因生物进口安全管理办法
...nóngyèzhuǎnjīyīnshēngwùjìnkǒuānquánguǎnlǐbànfǎ《农业转基因生物进口安全管理办法》于2001年7月11日经农业部第五次常务会议通过,自2002年3月20日起施行。第一章总则第一条为了加强对农业转基因生物进口的安全管理,根据《农...
法规文件Leber遗传性视神经病变
...析:是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法。对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病遗传性压力易感性周围神经病
...感觉神经病,多为无痛性,反复发作者可有肌萎缩。PMP-22基因突变携带者,可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。神经电生理检查可见受累神经和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢,远端运动潜伏期延长。疾病病因本病...
疾病;神经内科先天性色素缺乏
...。OCA1B酪氨酸酶活性显著下降,但没有缺失;OCA2型由OCA2基因突变产生,该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加,故又称不完全性白化病;OCA3型是位于9号染色体的酪氨酸相关蛋白1基因(TRP1)突变导致,...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...。OCA1B酪氨酸酶活性显著下降,但没有缺失;OCA2型由OCA2基因突变产生,该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加,故又称不完全性白化病;OCA3型是位于9号染色体的酪氨酸相关蛋白1基因(TRP1)突变导致,...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...。OCA1B酪氨酸酶活性显著下降,但没有缺失;OCA2型由OCA2基因突变产生,该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加,故又称不完全性白化病;OCA3型是位于9号染色体的酪氨酸相关蛋白1基因(TRP1)突变导致,...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病魏氏家藏方
...、头风头痛、伤寒、伏暑、疟疾、肾气、痰饮、补益等41门,每门列叙若干方剂,均有方而无论。现存日抄本。
书籍;古籍;宋代;医方著作王氏博济方
...疾、齿须发以及胎产、经气、疮科、丹药、修制药法等29门。每门之前间附小论;所选各方,多有临床参考价值。但书中也杂有某些具有迷信内容的药方。建国后有排印本。
中医学;书籍阴瘅
...injaundice[湘雅医学专业词典]概述:阴瘅为病证名。出《医门法律·黄瘅门》。即阴疸。阴疸为病证名。又名阴瘅。是指无热恶寒,小便自利,一身面目色黄而不鲜的黄疸。黄疸之属阴寒者。症状:《医钞类编》卷九:“阴疸,无...
中医学;中医病证名;中医诊断学;中医内科学