科布内氏病
...以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病疣状表皮痣
...胞的突变有关。发病机制:在患者的一些细胞系发现指示遗传镶嵌现象的染色体断点。偶亦有报告呈家族性发病者。患者表皮呈不同程度的增生,主要为角化过度,棘层肥厚,表皮嵴伸长,乳头瘤样增生,并可见颗粒层增厚及柱...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤疣状线状痣
...胞的突变有关。发病机制:在患者的一些细胞系发现指示遗传镶嵌现象的染色体断点。偶亦有报告呈家族性发病者。患者表皮呈不同程度的增生,主要为角化过度,棘层肥厚,表皮嵴伸长,乳头瘤样增生,并可见颗粒层增厚及柱...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤表皮溶解性大疱
...以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病中国遗传工程小鼠资源共享联盟
...yuángòngxiǎngliánméng英文:ChinaMouseSreainResource概述:中国遗传工程小鼠资源共享联盟(ChinaMouseSreainResource)成立于2013年5月,发起单位为南京大学模式动物研究所、北京大学、清华大学、中国科学院遗传与发育生物学研究所、中...
遗传学;组织机构大疱性表皮松解
...以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病黄斑和色素上皮营养不良
...物质的沉着,及细胞逐渐丧失。Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。Best病或称卵黄样营养不良、卵黄样变性,为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。(一)Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。...
疾病;眼科多发性外毛根鞘瘤
...概述多发性外毛根鞘瘤又称Cowden病。本病系常染色体显性遗传,多发生于20~40岁的成人,有面部多发性结节、口腔粘膜纤维瘤及肢体远端点状角化叁联征。诊断靠临床表现及组织病理检查,面部皮损在病理上应注意与倒置性毛...
疾病;皮肤性病科常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...corticalinfarctsandleukoencephalopathy概述:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswan...
疾病Bowen 病
...,故有色痣素质学说;⑤日光,在曝光部位发生皮损;⑥遗传因素,有某些家族倾向于发生本病的报道,一般认为本病最早病变是发生于毛囊顶端及漏斗部,特别是皮脂腺水平的外毛根鞘。病理生理:病理变化:表皮角化过度、...
疾病;皮肤性病科