染色体
...矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:4...
生物学缄默症
...屈曲、冲动等症状。患者意识清楚、无智能缺损、自知力缺如。诊断应根据精神分裂症证的典型病史或紧张症的有关典型症状。(四)妄想的缄默症(delusinonalmutism)系统妄想症与妄想型精神分裂症都可发生缄默。常见因周围人...
疾病进生性骨干发育不全
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
遗传性肾炎
...A3基因,从而导致α3(Ⅳ)肽链异常,使Goodpasture综合征抗原缺如,这很容易理解。但是,在本病性连锁显性遗传患者中,COL4A5基因突变如何导致Goodpasture综合征抗原缺如有人作了多种推测,认为最大的可能性是COL4A6突变后生成变异...
疾病;肾脏内科气管食管瘘
...病概述气管食管瘘(tracheoesophagealfistula)系由于先天性胚胎发育异常形成气管与食管间由瘘道相连通,约半数患者伴有其他先天性畸形,如心血管、泌尿生殖系统和肺发育不全。大多数为散发性,仅少数有家族史。气管食管瘘伴食...
疾病;呼吸内科类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症
...乳房发育,无痤疮,无额角发际退缩,胡须、腋毛和阴毛缺如或稀少。前列腺没有出现相应发育和长大。睾丸组织学显示赖迪细胞增生,精子发生缺如或严重受损。精液量、黏稠度、精子密度和活力多数患者不正常,少数患者可...
疾病;内分泌科早期矫正畸形、建立肌力平衡手术
...至第3楔状骨或骰骨内侧。少数病人此肌发育不良,甚至缺如,需利用胫后肌,必要时利用长屈肌,经骨间膜附丽于第3楔状骨。如前足内收严重,除切开内侧各关节囊外,常需在足外侧做一以外侧为基底的骰骨楔形截骨,以手法...
手术;小儿外科手术;儿童足部畸形的手术;先天性马蹄内翻足的手术桡骨小头切除术
...相对应肱骨小头发育欠佳,尺骨近端的桡骨头切迹浅平或缺如,可单侧或双侧发病。适应症:桡骨小头切除术适用于:1.先天性桡骨小头脱位未能早期切开复位,或切开复位后再脱位,明显地影响肘关节伸屈功能者。2.病人已进...
小儿外科手术;先天性躯干和上肢畸形的手术;先天性桡骨小头脱位的手术;手术Ⅰ期耳廓成形术
...畸形;Ⅱ度:最常见,主要为小耳,有外耳道闭锁,鼓膜缺如,中耳腔常变小,听小骨畸形;Ⅲ度:最少见,耳廓残缺不全或仅为皮赘,外耳道闭锁,乳突气化不良;中耳畸形或面神经和内耳畸形者,常伴有头颈和颜面部发育异...
外耳手术;耳廓及外耳道畸形手术;耳廓成形术;手术;耳鼻喉科手术小儿再生障碍性贫血
...,小眼球,斜视;约3/4的病人有骨骼畸形,以桡骨和拇指缺如或畸形最为多见,其次为第一掌骨发育不全、尺骨畸形、皮肤片状棕色素沉着和咖啡奶油斑(café-aulaitspots)耳廓畸形或耳聋。部分病人智力低下。半数以上男孩生殖...
疾病