肾切除术
...码:55.5101:分类:泌尿外科/肾脏手术/肾囊肿的手术治疗/多囊肾的囊肿去顶减压术或肾切除术适应症:肾切除术适用于:1.多囊肾合并肾肿瘤者。2.肾脏顽固性出血。3.合并肾结核者。4.控制食管裂孔疝症状者。5.单侧多囊肾有严重...
泌尿外科手术;肾脏手术;手术;肾损伤的手术治疗神经棘红细胞增多症
...Levine等首次描述此病,根据遗传方式、Kell血型,分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)与X-连锁Mcleod综合征两种类型,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传...
疾病;神经内科进行性脊髓性肌萎缩症
...的休息。病因学:确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体显性或隐性遗传特征。不同的病例可术不同的原因,如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤,还有继发于梅毒,脊髓灰质炎的报导。病理改变:颈脊髓最常受累。脊髓...
疾病持久性色素失禁症和网状色素失禁症
...一种异型,亦是X性联显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一上,属杂合子,病变轻。而男性病例异常基因因位于单个X染色体上,是纯合子,病变重,多在子宫内死亡。故本病95%见于女性,少数男性病例是自发突变所致...
疾病;皮肤性病科Fuch 角膜内皮营养不良
...分类眼科疾病概述又称角膜滴状变性。有家族倾向,为常染色体显性遗传病。常见于50岁以上妇女,多侵犯双眼。病程进展缓慢,可长达10~20年。主要由于内皮功能自发性代偿失调,或角膜外伤、不适当的角膜放射状切开,白内...
疾病;眼科圆柱瘤
...病例则向外泌汗腺分化。皮损单发或多发,多发型常为常染色体显性遗传,单发者无家族史。症状体征:在青春期或成年早期即在头皮出现损害,偶尔也发生于面部、外耳道、躯干和四肢。生长缓慢,逐渐增多,最后形成多发隆...
疾病;皮肤性病科血清结合珠蛋白定量测定
...每个人的表型可用简单的电泳法加以检验。HP的遗传为常染色体不完全显性,分别由HP1和HP2两个基因控制。1-1是HP1/HP1纯合子,1-2是HP1/HP2杂合子、2-2是HP2/HP2纯合子。带HP1基因者结合血红蛋白较多,HP2基因者结合血红蛋白较少,如1...
化验及医学检查播散性掌跖角皮症伴角膜营养不良
...art综合征,罕见,为新陈代谢先天性紊乱所致。本病有常染色体显性遗传性肝脏酪氨酸酶缺陷的特征,超微结构发现张力微丝积聚在棘细胞和胞质内包涵体中,这可能是酪氨酸结晶所致。临床表现为程度不一的点状、条纹状掌跖...
疾病;皮肤性病科Axenfeld-Rieger异常
...育缺陷;②可伴有全身发育异常;③继发性青光眼;④常染色体显性遗传,多有家族史,也有散发病例的报道;⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异:①Axenfeld异常,指局限于眼前段周边部的缺陷;②Rieger异常,为眼前...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼遗传性椭圆形红细胞增多症
...血性贫血者仅占10%~15%左右。本病为遗传性疾病,由常染色体显性传递。男女均可得病。疾病描述:遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25%以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少...
疾病;普通外科