MND
...有报告,20~30岁发病约占5%。家族性ALS占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早,平均为49岁。疾病名称:肌萎缩侧索硬化英文名称:amyotrophiclateralsclerosis别名:MND;motorneurondisease;肌萎缩性侧索硬化...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病ALS
...有报告,20~30岁发病约占5%。家族性ALS占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早,平均为49岁。疾病名称:肌萎缩侧索硬化英文名称:amyotrophiclateralsclerosis别名:MND;motorneurondisease;肌萎缩性侧索硬化...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病内眦赘皮
...颅骨及鼻骨发育不良,使过多的皮肤形成皱褶。本病为常染色体显性遗传,有的病例无遗传关系。症状体征:常为双侧。皮肤皱褶起自上睑,呈新月状绕内眦部走行,至下睑消失。少数患者由下睑向上延伸,称为逆向性内眦赘皮...
疾病;眼科C1/C2/C3/C4缺陷
...中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说,补体系统的第一前端反应...
疾病;皮肤性病科多发性纤维毛囊瘤
...盘瘤、软纤维瘤同时发生则称为Birt-Hogg-Dube综合征。系常染色体显性遗传性疾病。患者易患甲状腺癌,c皮损为多发性直径2mm~4mm的淡兰色丘疹,表面光滑呈圆顶状,偶成脐形,中央含有角质栓或毛干。疾病描述:此瘤不仅与毛盘...
疾病;皮肤性病科Alport 综合征
...理遗传方式有3种可能:主要为X连锁显性遗传,少数为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22~q23)突变。结...
疾病;儿科肌萎缩性脊髓侧索硬化
...有报告,20~30岁发病约占5%。家族性ALS占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早,平均为49岁。疾病名称:肌萎缩侧索硬化英文名称:amyotrophiclateralsclerosis别名:MND;motorneurondisease;肌萎缩性侧索硬化...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病巨形牙骨质瘤
...发性牙骨质瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色体显性遗传的特征,属反应性增生性改变,非真性骨肿瘤。被列为颌骨瘤样病损。疾病名称:巨大牙骨质瘤英文名称:gigantiformcementoma别名:巨形牙骨质瘤;家族性多发...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征
...叶癫痫(benignoccipitalepilepsyofchildhood)症状类似,但后者为常染色体显性遗传,枕叶无病灶。6.肌阵挛-站立不能发作癫痫(epilepsywithmyoclonic-astaticseizure)是儿童期特发性全面性癫痫,表现肌阵挛及站立不能(失张力)发作,常有遗传因素...
疾病;神经内科肺疝
...据该家族肺疝发病有连续传递现象,提出该病可能为一常染色体显性遗传性疾病的观点。但对其家族染色体检查却未发现异常,而且除此之外亦未见类似的报告。因此,肺疝是否为显性遗传疾病,尚有待进一步证实。发病机制:...