朊毒体感染
...病、库鲁病、杰茨曼-斯脱胎司勒--史茵克综合征、致死性家族性失眠症等一类被称之为“传染性海绵奖脑病”的神经系统退行性变性疾病,这类疾病可呈传染性、散发性或遗传性发生。人类的朊毒体病具有以下基本特征:主要病...
疾病;感染科进行性骨干发育不良
...可见于各种年龄,小儿多发。男女性发病无明显差异,有家族三代四人发病的报道。起病缓慢、隐匿,因四肢长骨受累,故常表现为肢体疼痛,肌无力。因大多数于婴儿期发病,所以身体发育差,步行晚,步态不稳,呈“鸭步”...
内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良;疾病土耳其卟啉病
...:迟发性皮肤卟啉病在世界各地均有报道,散发型又称非家族型占所有病例的80%,一般在中年发病(平均45岁),约10%的患者发生硬皮病样皮损,15%~20%的本病患者并发糖尿病;部分伴有肝硬化、黄疸和高铁血症。我国中华皮肤...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病口腔局灶性上皮增生
...或数年后可自行消退。常呈小范围局部流行,个别报道有家族倾向。疾病名称:口腔灶性上皮增生英文名称:oralfocalepithelialhyperplasia别名:Heck病;口腔局灶性上皮增生分类:皮肤科病毒性皮肤病乳头瘤空疱病毒性皮肤病ICD号:B0...
皮肤科疾病;病毒性皮肤病;乳头瘤空疱病毒性皮肤病46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...性限性的常染色体显性遗传。病理生理本病患儿多有阳性家族史,可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX,以前者为多,少见者包括45,XO/46,XY,45,XO/46,XX,45,XO/46,XX,47,XXX/46,XX...
疾病;儿科症状性卟啉病
...:迟发性皮肤卟啉病在世界各地均有报道,散发型又称非家族型占所有病例的80%,一般在中年发病(平均45岁),约10%的患者发生硬皮病样皮损,15%~20%的本病患者并发糖尿病;部分伴有肝硬化、黄疸和高铁血症。我国中华皮肤...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病肾错构瘤
...瘤)可伴结节性硬化,此系常染色体显性基因,是遗传的家族性疾病,80%病人脸部有蝴蝶状皮脂腺瘤,其他器官如脑、眼、骨、心、肺亦有病变。大脑发育迟缓、智力差、有癫痫发作,多为双肾多发病源。我国血管平滑肌脂...
唇舌水肿及面瘫综合征
...发病机制不明,据文献报道可能的因素有:1.有些病人为家族性发病,推测与遗传因素有关,有报道系常染色体显性遗传伴不同的表达方式。2.据Kesler等报道,肿胀的唇部组织病理检查证实为非特异性棘皮症及上皮下慢性炎症,...
疾病;神经内科;自主神经系统疾病唇舌水肿及面瘫综合
...发病机制不明,据文献报道可能的因素有:1.有些病人为家族性发病,推测与遗传因素有关,有报道系常染色体显性遗传伴不同的表达方式。2.据Kesler等报道,肿胀的唇部组织病理检查证实为非特异性棘皮症及上皮下慢性炎症,...
疾病;神经内科致心律失常性右室心肌病
...,本病应是一种先天性大体心脏结构异常,多数患者并无家族史。支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。3.退变或变性学说该学说认为右心室心肌缺损是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的...
疾病;心血管内科