Alport综合征
...基因和突变类型的不同决定其临床表现的差异。COL4A5基因缺失及严重的剪接错误会导致严重的肾脏损伤和早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病MDS
...铁粒,即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类:①遗传性和先天性SA;②后天性SA;③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA(idiopathicacquiredsideroblasticanemia,IASA)...
疾病;血液科;红细胞疾病脊髓缺血
...缺血。脊髓缺血逐渐严重后也可呈进行性截瘫,产生感觉缺失平面及膀胱等括约肌障碍。脊髓缺血的治疗原则为:保障缺血后脊髓血流灌注,提高脊髓对缺血的耐受,以及脊髓缺血后再灌注损伤的防护。疾病名称:脊髓缺血英文...
疾病;神经内科;脊髓血管性疾病神经卡压综合征
...占28.7%,慢性损伤占23.5%,挫伤占10.3%。其他原因有骨折、先天性畸形及全身疼痛。浅支受累引起尺神经支配区感觉障碍。深支卡压可致手的内在肌萎缩,无力,手深部胀痛和灼痛,夜间痛显著,拇指内收,其他四指收展无力,环...
疾病大疱性表皮松解
...床亚型,呈常染色体显性遗传,是由Bart等首先报道,以先天性局限性皮肤缺损、机械性水疱和甲畸形为特征的疾病,预后较好。新牛儿暂时性大疱性表皮松解症:1985年,Hashimoto等报道一新生儿在每次的轻微损伤后,皮肤上出现...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病骨髓增生异常综合症
...铁粒,即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类:①遗传性和先天性SA;②后天性SA;③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA(idiopathicacquiredsideroblasticanemia,IASA)...
骨髓增生异常综合征
...铁粒,即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类:①遗传性和先天性SA;②后天性SA;③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA(idiopathicacquiredsideroblasticanemia,IASA)...
疾病奥尔波特综合征
...基因和突变类型的不同决定其临床表现的差异。COL4A5基因缺失及严重的剪接错误会导致严重的肾脏损伤和早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南苯酮尿症
...尿症。分类:根据生化缺陷的不同可分为(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。(2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...尿症。分类:根据生化缺陷的不同可分为(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。(2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病