神经系统遗传病
...ìtǒngyíchuánbìng疾病分类:神经内科疾病概述:神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感...
疾病;神经内科先天性巨结肠
...则进行以下检查。3.活体组织检查取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织,检查神经节细胞的数量,巨结肠患儿缺乏节细胞。4.肛门直肠测压法测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化,可诊断先天性巨结肠和鉴别其...
疾病IgA
...毒、柯萨奇病毒、革兰氏阴性杆菌宫内感染等。(2)降低:遗传性毛细血管扩张症(80%)、非IgA型多发性骨髓瘤、重链病、轻链病、吸收不良综合征、原发性无病种球蛋白血症、继发性蛋白血症、继发性无丙种球蛋白血症、继发性免...
短指-球状晶体异位综合征
...性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合征,Marfan转化型...
疾病;儿科儿童精神分裂症
...性精神障碍、躯体疾病所致精神障碍、情感性精神障碍和发育障碍。儿童精神分裂症往往潜隐起病,缓慢进展,症状不典型,诊断比较困难,尤其年小的患儿,故须细致检查和深入观察。并须与儿童孤独症、精神发育迟滞、多动...
疾病甘露糖苷贮积症
...和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常小儿先天性巨结肠
...则进行以下检查。3.活体组织检查取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织,检查神经节细胞的数量,巨结肠患儿缺乏节细胞。4.肛门直肠测压法测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化,可诊断先天性巨结肠和鉴别其...
疾病尖锐湿疣
...肛周、生殖器粘膜上形成扁平上皮癌的报道。还有罕见的遗传性皮肤疾患、疣赘状表皮发育异常症(EV)续发的皮肤癌等,在癌细胞中检出HPV。HPV为乳多空病毒科A属成员,病毒颗粒直径50-55nm无被膜的正20面体构成的病毒壳体,具...
疾病恶性贫血
...常的巨幼改变,常导致全血细胞减少。更新较快的胃肠道上皮细胞也会发生类似改变,引发胃肠道症状。维生素B12缺乏时也常因神经系统的细胞和髓质发生改变,出现神经系统症状。巨幼细胞性贫血系脱氧核糖核酸(DNA)合成的...
血液科;红细胞疾病;血液系统疾病;疾病;贫血巨幼贫
...常的巨幼改变,常导致全血细胞减少。更新较快的胃肠道上皮细胞也会发生类似改变,引发胃肠道症状。维生素B12缺乏时也常因神经系统的细胞和髓质发生改变,出现神经系统症状。巨幼细胞性贫血系脱氧核糖核酸(DNA)合成的...
血液科;红细胞疾病;血液系统疾病;疾病;贫血