阿耳茨海默病性痴呆
...加。进一步的遗传学研究证实,本病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究,发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的,但遗传的作用到底有多大还很难肯定。由于AD...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍阿尔茨海默病性痴呆
...加。进一步的遗传学研究证实,本病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究,发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的,但遗传的作用到底有多大还很难肯定。由于AD...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍CM1神经节苷脂沉积症
...苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。发病机制:组织化学和生物化学研究证明,CM1神经节苷脂贮积症是由3种...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1 神经节苷脂贮积症
...振显示豆状核有双侧对称性的高密度病变。疾病病因遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。病理生理组织化学和生物化学研究证明,CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸...
疾病;风湿免疫科老年人结节病
...性复合物IS986/IS6100检测结核分枝杆菌DNA和以分枝杆菌groEL基因保守序列检测结核分枝杆菌以外的分枝杆菌DNA,结果相当一部分标本中可测出这两种细菌的DNA,提示该种微生物可能是结节病的病原体,但是这方面的工作尚需进一步...
疾病;老年病科CM1神经节苷脂贮积症
...苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。发病机制:组织化学和生物化学研究证明,CM1神经节苷脂贮积症是由3种...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常老年性骨质疏松症
...单卵孪生子的19倍。近期研究指出,骨密度与维生素D受体基因型的多态性密切相关。1994年Morrison等报道维生素D受体基因型可以预测骨密度的不同,可占整个遗传影响的75%,经过对各种环境因素调整后,bb基因型者的骨密度可较BB...
疾病;风湿免疫科神经节苷脂沉积病
...要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人。相关出处《内...
疾病;神经内科急淋
...染色体异常合并白血病的机制尚不清楚,原因可能为受累基因所编码蛋白影响了基因的稳定性和DNA修复,或是有缺陷的染色体对致癌物的敏感性增加,因而引起控制细胞增殖和分化的基因发生突变所致。环境因素:电离辐射可以...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病ALL
...染色体异常合并白血病的机制尚不清楚,原因可能为受累基因所编码蛋白影响了基因的稳定性和DNA修复,或是有缺陷的染色体对致癌物的敏感性增加,因而引起控制细胞增殖和分化的基因发生突变所致。环境因素:电离辐射可以...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病