Ehler-Danlos综合征
...度大三个特点。本病罕见,男多于女,常有家族史,属常染色体显性遗传,也有隐性遗传为特征的。诊断:根据典型的临床表现即可做出诊断。治疗措施:本病无特殊治疗。应用大量维生素C、梅毒E、硫酸软骨素等可有一定的作...
疾病婴儿骨皮质增生症
...治疗。病因学:病因不明。是先天性的骨发育障碍,属常染色体的显性遗传。但Fairbank认为本病可能为一种由病毒引起的感染性疾患。病理改变:主要是骨膜病变,细胞呈多数核分裂状态,伴有粘液性水肿,伴有粘液性水肿。骨...
疾病Pringle皮脂腺瘤
...损害仅局限于鼻或下颌的两侧,故易被忽略。疾病病因常染色体显性基因遗传。病理生理1、发病机理本病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,甚至在一个家庭中,其表现也可各异。由于患本病后,有可...
疾病;皮肤性病科蛇皮癣·血瘀燥热证
...屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,因遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。《诸病源候论》卷二十七:“谓人皮肤上,如蛇皮而有鳞甲,世谓之蛇身...
中医学;中医外科学;中医皮肤科学;皮肤病及性传播疾病;蛇皮癣;中医证名弥漫性掌跖角皮症
...,如假性趾(指)断症和指(趾)端溶骨症等。疾病病因属常染色体显性遗传,可见于所有种族中。Rogaev等确定本病的遗传座位是在17染色体上,与酸性角蛋白基因所在的染色体区域相同。病理生理属常染色体显性遗传,可见于所有种...
疾病;皮肤性病科Alport 综合征
...理遗传方式有3种可能:主要为X连锁显性遗传,少数为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22~q23)突变。结...
疾病;儿科肺疝
...据该家族肺疝发病有连续传递现象,提出该病可能为一常染色体显性遗传性疾病的观点。但对其家族染色体检查却未发现异常,而且除此之外亦未见类似的报告。因此,肺疝是否为显性遗传疾病,尚有待进一步证实。发病机制:...
Reis-Bucklers角膜营养不良
...资料。病因:Reis-Bucklers角膜营养不良为外显率很强的常染色体显性遗传病。其确切病因尚不详,多认为是Bowman层原发性变性引起的结果。发病机制:有人认为原发改变在基底层上皮细胞,它们不能维持Bowman膜的完整性而且产生...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良胆管扩张症
...又称Caroli病,属于先天性肝脏囊性纤维性病变,认为系常染色体隐性遗传,以男性为多,主要见于儿童和青年。早年报道的病例,并不伴有肝纤维化和门静脉高压,但在以后的报告中2/3病例伴有先天性肝纤维化,并是常伴有各种...
疾病结节性硬化病
...此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。属常染色体显性遗传。诊断:一、临床表现:㈠皮肤损害,最常见,具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现,青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之...
疾病