网状肢端色素沉着
...皮肤性病科疾病概述:1943年北村等首先描述本病,为常染色体显性遗传性疾病。往往始发于儿童期,于手足背、掌跖出现微凹的雀斑样色素沉着,1~4mm直径,常互相连接形成不规则的网状外观,随后可波及到身体其它部位。症...
疾病;皮肤性病科缝性白内障
...taract曾用名缝间白内障。疾病分类:眼科疾病概述:为常染色体显性遗传,晶状体前后缝出现各种形式的浑浊,多为局限性,不发展,对视力影响不大。疾病描述:为常染色体显性遗传,晶状体前后缝出现各种形式的浑浊,多为...
疾病;眼科小角膜
...角膜常伴浅前房,易发生闭角型青光眼。疾病病因:属常染色体显性或隐性遗传。病理生理:属常染色体显性或隐性遗传。诊断检查:角膜直径10mm,角膜扁平,曲率半径增大,眼前段不成比例地缩小。相关出处:眼科学第六版
疾病;眼科牙龈纤维瘤病
...。疾病病因:本病病因至今不明,有家族史者,可能为常染色体显性或隐性遗传。病理生理:为常染色体显性或隐性遗传。诊断检查:根据典型的临床表现、发病年龄或有家族史,可作出诊断,无家族史者并不能排除本病。治疗...
疾病;口腔科操纵基因
...阻遏物相互作用而控制隣接结构基因(群)对mRNA合成的染色体上的一个区段。是调节基因的一种。这个基因如果发生变异,作为负调节物质的阻遏物就不能再与之结合,从而在这种操纵基因控制下的操纵子就可进行转录,操纵...
生物学遗传性共济失调症
拼音:yíchuánxìnggòngjìshītiáozhèng概述是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病,病因...
疾病变异性卟啉症
...症类似皮疹,兼有AIP的神经、内脏症状。本病为常染色体显性遗传病。临床表现形式多种,家族成员中,既可有以皮损为主者,也可有神经、内脏病变突出者,或两者兼有,亦可长期处潜伏状态者。2/3病例皮疹首发,单有皮损...
疾病;皮肤性病科多发性黑子综合征
...畸形、身材短小、泌尿生殖器异常等,可有家族史,为常染色体显性遗传。症状体征临床表现:黑子是主要症状,但也有报告此综合征的一些患者无黑子表现,此时属于Noonan综合征。黑子通常为2~8mm,或更大一些之褐色斑点,...
疾病;皮肤性病科遗传性压力易感性周围神经病
...传导速度减慢,远端运动潜伏期延长。疾病病因本病为常染色体显性遗传,绝大多数家系有17p11.2区大片段基因缺失,该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因,在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP基因...
疾病;神经内科红细胞生成性原卟啉症
...分类:皮肤性病科疾病概述:红细胞生成性原卟啉症为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。疾病描述:1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”,其红细胞和粪中原卟啉水平增高,1961年Magnus等确定它为...
疾病;皮肤性病科