Fabry-Anderson病
...病例手指挛缩。急性发作期,多有关节及肌肉疼痛。性腺发育不良:性欲和生殖力下降,这可能与睾丸受累有关。其他系统器官:血管角质瘤综合综合征患者除以上临床表现外,还可以见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...病例手指挛缩。急性发作期,多有关节及肌肉疼痛。性腺发育不良:性欲和生殖力下降,这可能与睾丸受累有关。其他系统器官:血管角质瘤综合综合征患者除以上临床表现外,还可以见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...病例手指挛缩。急性发作期,多有关节及肌肉疼痛。性腺发育不良:性欲和生殖力下降,这可能与睾丸受累有关。其他系统器官:血管角质瘤综合综合征患者除以上临床表现外,还可以见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病创伤性膈疝
...肺不张可引起并加重肺部感染。最终出现严重的呼吸循环障碍。创伤性膈疝的临床表现:创伤性膈疝多伴有其他部位或脏器的多发性、复合性损伤,伤情复杂,临床症状和体征因膈肌裂口的大小、疝入胸腔脏器的种类或多少、疝...
疾病;呼吸科;膈肌疾病;膈肌疝ALL
...的发生和发展起源于不同造血祖细胞或干细胞的恶性变,特定的急性淋巴细胞白血病亚型可能具有特定阶段的标志。病因及发病机制尚未完全明了,但与下列危险因素有关:遗传及家族因素:许多事实证明遗传因素是白血病发病...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病单纯性甲状腺肿
...呆小病,其母多有甲减,其病理基础是先天性甲状腺组织发育不良或缺乏,临床上无甲状腺组织,病儿智力与发育均很落后,呈幼儿型侏儒症。病因:引起单纯性甲状腺肿的原因很多,主要有以下几方面:1.甲状腺激素(TH)的合...
中医学;中医病证名;针灸学;疾病卡巴克络
...如恶心、呕吐、头晕、耳鸣、视力减退等,还可引起精神障碍及异常脑电图活动。卡巴克络的用法用量:1.(1)口服给药:一般剂量为每次2.5~5.0mg,每天2~3次;严重病例则每次5~10mg,每2~4小时1次;(2)肌内注射:一般剂...
血液系统药物;促凝血药;药物脑挫裂伤
...以挫伤及点状出血为主。诊断:脑挫裂伤病人往往有意识障碍,常给神经系统检查带来困难。对有神经系统阳性体征的病人,可根据定位征象和昏迷情况,判断受损部位和程度。凡意识障碍严重,对外界刺激反应差的病人,即使...
疾病定点突变
...间的关系是蛋白质组研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入,可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构,对突变基因的表达产物进行研究有助于人类了解蛋白质结构和功能的关系,探讨蛋白质...
遗传学安德森-弥漫性体血管角质瘤
...病例手指挛缩。急性发作期,多有关节及肌肉疼痛。性腺发育不良:性欲和生殖力下降,这可能与睾丸受累有关。其他系统器官:血管角质瘤综合综合征患者除以上临床表现外,还可以见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病