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妊娠合并血栓性血小板减少性紫癜
...瘫，有时有偏瘫，可于数小时内恢复。4.肾脏症状表现为蛋白尿、镜下血尿和管型尿，但肉眼血尿不常见。40%～80%有轻度氮质血症，肌酐清除率下降，这与肾脏血管广泛受累有关。重者可发生急性肾衰。5.发热不同病期均可发热...
疾病；妇产科 -
维生素C缺乏病
...原反应是维生素C具有多种生理功能的基础。例如，胶原蛋白合成过程中脯氨酸（proline）及赖氨酸（lysine）的羟化；由色氨酸（tryptophan）生成5-羟色胺（5-hydroxytryptophan,serotonn）;由酪氨酸（tryrosine）生成对-羟苯丙酮酸（p-hydroxyphen...
营养学；临床营养；维生素缺乏病；疾病 -
遗传代谢病（肝豆状核变性病）
...化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。1、肝脏可表现为急性或慢性肝炎、暴发性肝功能衰竭或肝硬化。2、神经系统早期有腕部震颤、扮鬼脸、口吃和书写困难等，同时有...
疾病；儿科 -
遗传性慢性肾炎
...物学：Ⅳ型胶原是基底膜的主要胶原组分。单个Ⅳ型胶原蛋白链进入细胞后形成三螺旋分子，然后分泌出细胞，进入胞外基质。在哺乳动物基底膜，至少包含5种遗传学上不同的Ⅳ型胶原分子。与其他的胶原蛋白相同，前胶原蛋...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
遗传性进行性肾炎
...物学：Ⅳ型胶原是基底膜的主要胶原组分。单个Ⅳ型胶原蛋白链进入细胞后形成三螺旋分子，然后分泌出细胞，进入胞外基质。在哺乳动物基底膜，至少包含5种遗传学上不同的Ⅳ型胶原分子。与其他的胶原蛋白相同，前胶原蛋...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
遗传性慢性进行性肾炎
...物学：Ⅳ型胶原是基底膜的主要胶原组分。单个Ⅳ型胶原蛋白链进入细胞后形成三螺旋分子，然后分泌出细胞，进入胞外基质。在哺乳动物基底膜，至少包含5种遗传学上不同的Ⅳ型胶原分子。与其他的胶原蛋白相同，前胶原蛋...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
家族性出血性肾炎
...物学：Ⅳ型胶原是基底膜的主要胶原组分。单个Ⅳ型胶原蛋白链进入细胞后形成三螺旋分子，然后分泌出细胞，进入胞外基质。在哺乳动物基底膜，至少包含5种遗传学上不同的Ⅳ型胶原分子。与其他的胶原蛋白相同，前胶原蛋...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
横纹肌溶解综合征
...损伤。细胞膜完整性的改变，细胞内容物漏出，包括肌红蛋白(myoglobin,Mb)、肌酸磷酸激酶(creatinepphos-phokinases,CPK)等酶类以及离子和小分子毒性物质，常常伴有威胁生命的代谢紊乱和急性肾衰竭(ARF)。1881年Fleche首先报道了由于肌肉...
疾病 -
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...：脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。辅助检查：CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。诊断：福武（1992）提出CARASIL的诊断标准，目...
疾病 -
卡-恩二氏病
...发育不良。进行性骨干发育不良的并发症：1.贫血：补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。2.脑神经受压引起的耳聋，可行耳蜗移植，重建听觉。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压，降低颅...
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