Riley-Day综合征
...丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病癫痫和痫病综合征
...,只要做到早期诊断与合理治疗,已能使80%以上的癫痫患儿发作得到满意控制,因为,做好小儿时期的癫痫防治工作具有十分重要意义。症状体征:(一)局灶性(部分性、局限性)发作1、单纯局灶性发作发作中无意识丧失、...
疾病;儿科青春发育延迟及性幼稚
...常的先天性疾病。其典型的核型为45,X或其他变异形式。患儿卵巢不发育,呈条索状。因性激素缺乏而性征不发育,呈性幼稚状态。除此以外,还常有一组躯体异常特征,如身矮、颈蹼、多面痣、桶状胸、肘外翻等以及内脏的多...
疾病;妇产科2度房室阻滞
...儿童患者约有50%日后可发展为完全性房室传导阻滞,部分患儿可有晕厥发作。故对这类患儿应加强随访观察。急性心肌梗死时二度Ⅰ型房室传导阻滞的治疗:不常发生于前间壁心肌梗死,一旦发生,表明是广泛的希氏束、浦肯野...
疾病;心血管内科;心律失常;房室传导阻滞家族性自主神经失调症
...丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科大骨节病
...缺陷状态是构成本病发病的生物化学基础。他们发现本病患儿红细胞的膜脂组成中磷脂减少,胆固醇/磷脂的分子比增加;在磷脂中又以磷脂酰胆碱(PC)降低为主,鞘磷脂(SM)变化较小,SM/PC的分子比升高。这些变化意味着生...
中医学;中医骨伤科;中医诊断学;中医病名;疾病家族性自主神经机能异常
...丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病先天性肌性斜颈临床路径(2019年版)
...一诊断必须符合ICD-10:Q68.001先天性肌性斜颈疾病编码。2.患儿大于1岁。3.当患儿合并其他疾病,但住院期间不需特殊处理,也不影响第一诊断的临床路径实施时,可以进入路径。(六)术前准备(术前评估)2天:1.必需的检查项...
临床路径;2019年版临床路径;小儿外科临床路径溶血尿毒综合征
...病及肿瘤者。3.反复发作性主要见于有遗传倾向、移植后患儿,也可见散发病例。发病机理:近年来的研究表明,本病发病主要是由于各种原因所造成的内皮细胞损伤,其中尤以大肠杆菌及志贺痢疾杆菌Ⅰ型所产生的螺旋细胞毒...
疾病蛋白酶抑制剂
...是抑制HIV病毒复制的关键物质。蛋白酶抑制剂是一种治疗艾滋病的化学同类药物。蛋白酶是人类免疫缺陷病毒基因编码中的一种特异天冬酰蛋白酶,其作用是将基因和基因表达所产生的蛋白裂解,成为具有活性的病毒结构蛋白和...