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弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
羊水过多症
拼音：yángshuǐguòduōzhèng英文：polyhydramnios概述：羊水过多症为病名。指妊娠羊水量超过2000毫升者，临床表现腹部迅速增大，有明显压迫症状，呼吸困难，不能平卧，常兼有手足面目浮肿等症。属胞中蓄水之症，即胎水肿满。病...
中医学；中医病名；中医诊断学；妇产科疾病；中医妇科 -
羊膜镜检查
...露宫颈，以羊膜镜徐徐插入宫颈约3-4cm。转动镜头，观察羊水性状。1．正常羊水早孕时为澄清液体，足月时则略混浊，不透明，隐约可见胎发，胎膜呈星状或雪片状，臀位时可见胎臀部皮肤。2．过期妊娠羊水少，胎膜紧贴胎发...
医疗技术名；化验及医学检查 -
成人多囊肾
拼音：chéngrénduōnángshèn概述：成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎都是双侧性的（占总病例数的95％）。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾，但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传...
疾病 -
上皮组织
...ue上皮组织简称上皮（epithelial），上皮组织由密集的上皮细胞和少量的细胞间质组成。呈膜状覆盖在身体表面和体内各种囊、管、腔的内表面。上皮组织特点1.上皮细胞具有极性，朝向体表或腔、囊、管的内腔的一面称游离面，...
生物学 -
结膜干燥症
...泌的油脂层，其下为泪腺分泌的水样液层，最内层为杯状细胞分泌的粘液层。这三层共同形成一层保护及湿润结膜的泪膜，当结膜上皮细胞层和结膜下组织因病变而被破坏，如严重沙眼瘢痕、白喉性结膜炎、结膜天疱疮、结膜化...
疾病 -
肿瘤性息肉
...以上。二.大肠多发性腺瘤1.家族性多发性腺瘤病本病属常染色体显性遗传性疾病，外显率为50%，因此患者子女中约有一半以上将发病，男女均等，平均发病年龄23岁，多在40岁前癌变，形成结直肠癌。此病于1721年由Menzel等首次报...
疾病 -
巨大胎儿
...常见的有孕妇患糖尿病、父母肥胖、经产妇、过期妊娠、羊水过多、种族和环境因素等。疾病名称：巨大胎儿英文名称：fetalmacrosomia别名：macrosomia分类：产科胎儿生长发育异常与死胎ICD号：P08.0流行病学：巨大胎儿的发生率在不...
产科；胎儿生长发育异常与死胎；疾病 -
残留性多指症
...多指症指在正常指面长出一附加指，俗称六指。本病为常染色体显性遗传，但男性发病明显多于女性。诊断要点：1.出生时在手侧缘有一结节状或指状增生物，其中可有软骨，可呈蒂状或疣状。2.最常发生于小指的基底部，有时...
疾病；皮肤性病科 -
细胞凋亡
...1）利用光镜和电镜对形态学特征进行了详细的研究。2）染色体DNA的降解：细胞凋亡的一个显著特征就是细胞染色质的DNA降解。3）RNA/蛋白质大分子的合成。4）钙离子变化，细胞内钙离子浓度的升高是细胞发生凋亡的一个重要条...
生物学