遗传性营养不良类脂沉积症
...对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Cowden病中的多发性毛鞘瘤
...癌发生。其他内脏恶性肿瘤也偶见于考登病,但大多数为纤维性错构瘤,特别是乳房、甲状腺和胃肠道。辅助检查:组织病理:与单发性毛鞘瘤相同。口腔损害可表现为纤维瘤样结节,由相对无细胞性涡状型纤维或伴棘层肥厚的...
皮肤科疾病;皮肤肿瘤;皮肤附属器肿瘤弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病透明细胞汗腺瘤
...少数尚可发生转移。疾病描述本病其它汗腺肿瘤不同,在组织学上以透明细胞占优势。此种肿瘤与透明细胞棘皮瘤不同,后者是表皮内的肿瘤,不可混淆。此瘤过去曾称为透明细胞肌上皮瘤,现也称为结节性汗腺瘤、透明细胞型...
疾病;皮肤性病科阴道内胚窦瘤
...包块。行剖腹探查术切除残留病灶,病理组织切片示仅见纤维化组织,未见肿瘤细胞。随访6年未见复发。他认为术前行化疗可以减少肿瘤的负荷,使保守性手术更加可行。协和医院沉铿报道了两例患者仅采用化疗方案(分别为PVB...
疾病;妇产科子宫内膜间质肉瘤
...膜间质细胞的肿瘤,约占子宫肉瘤的30%~40%,根据肿瘤的组织学和临床特征将其分为2类,即低度恶性子宫内膜间质肉瘤和高度恶性子宫内膜间质肉瘤,前者约占80%,病情发展缓慢,预后较好,而后者恶性程度高,病情发展快,...
疾病;妇产科考登病中的多发性毛鞘瘤
...癌发生。其他内脏恶性肿瘤也偶见于考登病,但大多数为纤维性错构瘤,特别是乳房、甲状腺和胃肠道。辅助检查:组织病理:与单发性毛鞘瘤相同。口腔损害可表现为纤维瘤样结节,由相对无细胞性涡状型纤维或伴棘层肥厚的...
皮肤科疾病;皮肤肿瘤;皮肤附属器肿瘤;肿瘤科色素性荨麻疹
...型均有特征性的肥大细胞聚集成群发生于真皮浅部的胶原纤维之间,也可出现于血管、毛囊及汗腺周围以及组织间隙内。肥大细胞的颗粒为粘多糖组成用Giemsa和甲苯胺蓝呈异染性,颗粒若丧失则肥大细胞即不易辨认。在色素斑的...
疾病垂体腺瘤
...,提示它与细胞的信号传导有关。人PTTG蛋白还可诱导成纤维细胞生长因子(FGF)的表达,而FGF可促进细胞的生长和血管生成。因此,PTTG蛋白可能通过影响细胞信号转导和促进FGF的表达而发挥致瘤作用。有些研究显示,一些垂体...
疾病