crigler-najjar综合征
...死于胆红素脑病或后遗症。少数黄疸持续终生。Ⅱ型预后比Ⅰ型好,轻型患者或可存活至成年。疾病名称:克里格勒-纳贾尔综合征英文名称:crigler-najjarsyndrome别名:crigler-najjar综合征;crigler-najjar综合症;克里格勒-纳贾尔综合...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病苍白球黑质红核色素变性
...的铁盐(枸橼酸亚铁),SPECT显像示基底基区聚集增加,比正常人消退延迟,这也有诊断参考价值。诊断:根据青少年期出现进行性锥体外系症状,肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等,MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”,可以...
疾病;神经内科;运动障碍疾病奥-施二氏病
...节与主骨之间有一层增殖的软骨联系。在软骨下方,新骨比较薄弱。股四头肌是人体最强大的肌肉,但它的附着点-胫骨结节甚小。在该点上经常受到较强烈的张力。这样导致:①胫骨结节撕脱性骨折;②股四头肌腱炎,常伴有...
疾病口形红细胞增多症
...从细胞外持续渗入细胞内,虽然Na-KATP酶活性显著增加(比正常增高6~10倍),但仍不能代偿钠的内漏。大量钠内漏的结果是导致细胞水肿、肿胀,体积增大,而Na-K泵功能代偿性增强则使ATP利用增加,葡萄糖消耗增加,乳酸积聚...
血液科;红细胞疾病;红细胞异常性溶血性贫血先天性高胆红素血症
...死于胆红素脑病或后遗症。少数黄疸持续终生。Ⅱ型预后比Ⅰ型好,轻型患者或可存活至成年。疾病名称:克里格勒-纳贾尔综合征英文名称:crigler-najjarsyndrome别名:crigler-najjar综合征;crigler-najjar综合症;克里格勒-纳贾尔综合...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合症
...死于胆红素脑病或后遗症。少数黄疸持续终生。Ⅱ型预后比Ⅰ型好,轻型患者或可存活至成年。疾病名称:克里格勒-纳贾尔综合征英文名称:crigler-najjarsyndrome别名:crigler-najjar综合征;crigler-najjar综合症;克里格勒-纳贾尔综合...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合征
...死于胆红素脑病或后遗症。少数黄疸持续终生。Ⅱ型预后比Ⅰ型好,轻型患者或可存活至成年。疾病名称:克里格勒-纳贾尔综合征英文名称:crigler-najjarsyndrome别名:crigler-najjar综合征;crigler-najjar综合症;克里格勒-纳贾尔综合...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病书写痉挛
...种姿势时都有震颤。上肢尚有非特异性动作性震颤,幅度比书写震颤小。(3)根据手部震颤出现在不同情况,可将原发性书写震颤分为两型,仅限于书写时出现震颤,称为任务诱导型;书写及保持书写姿位时均有震颤,称为姿位敏...
疾病;神经内科Osgood-Schlatter病
...节与主骨之间有一层增殖的软骨联系。在软骨下方,新骨比较薄弱。股四头肌是人体最强大的肌肉,但它的附着点-胫骨结节甚小。在该点上经常受到较强烈的张力。这样导致:①胫骨结节撕脱性骨折;②股四头肌腱炎,常伴有...
疾病Maeda综合征
...le)病例在内共18个家系29例,如不包括可疑病例,男女之比为3.2∶1,包括可疑病例为1.6∶1。脑病多出现于20~40岁,10~20岁即出现脱发,在脑症状发生前后出现腰痛。病因:常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗...
疾病;神经内科;血管性痴呆