图雷纳-索兰伍特-戈列综合征
...膜骨质增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传,男性多见,常在青春期后不久发病。继发性又称过度增生性骨关节病,常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病,中年以后发病,以女性多见,皮肤改变不显...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述:大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病...
疾病;皮肤性病科多发性纤维毛囊瘤
...盘瘤、软纤维瘤同时发生则称为Birt-Hogg-Dube综合征。系常染色体显性遗传性疾病。患者易患甲状腺癌,c皮损为多发性直径2mm~4mm的淡兰色丘疹,表面光滑呈圆顶状,偶成脐形,中央含有角质栓或毛干。疾病描述:此瘤不仅与毛盘...
疾病;皮肤性病科残留性多指症
...多指症指在正常指面长出一附加指,俗称六指。本病为常染色体显性遗传,但男性发病明显多于女性。诊断要点:1.出生时在手侧缘有一结节状或指状增生物,其中可有软骨,可呈蒂状或疣状。2.最常发生于小指的基底部,有时...
疾病;皮肤性病科Touraine-Solente-Gole综合征
...膜骨质增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传,男性多见,常在青春期后不久发病。继发性又称过度增生性骨关节病,常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病,中年以后发病,以女性多见,皮肤改变不显...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病巨形牙骨质瘤
...发性牙骨质瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色体显性遗传的特征,属反应性增生性改变,非真性骨肿瘤。被列为颌骨瘤样病损。疾病名称:巨大牙骨质瘤英文名称:gigantiformcementoma别名:巨形牙骨质瘤;家族性多发...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变巨大牙骨质瘤
...发性牙骨质瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色体显性遗传的特征,属反应性增生性改变,非真性骨肿瘤。被列为颌骨瘤样病损。疾病名称:巨大牙骨质瘤英文名称:gigantiformcementoma别名:巨形牙骨质瘤;家族性多发...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变遗传性压力易感性周围神经病
...传导速度减慢,远端运动潜伏期延长。疾病病因本病为常染色体显性遗传,绝大多数家系有17p11.2区大片段基因缺失,该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因,在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP基因...
疾病;神经内科家族性多发性牙骨质瘤
...发性牙骨质瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色体显性遗传的特征,属反应性增生性改变,非真性骨肿瘤。被列为颌骨瘤样病损。疾病名称:巨大牙骨质瘤英文名称:gigantiformcementoma别名:巨形牙骨质瘤;家族性多发...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变蛇皮癣·血虚风燥证
...屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,因遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。《诸病源候论》卷二十七:“谓人皮肤上,如蛇皮而有鳞甲,世谓之蛇身...
中医学;中医外科学;中医皮肤科学;皮肤病及性传播疾病;蛇皮癣;中医证名