单纯性(孤立性)肾囊肿
...侧单发,但也可是多发或呈小房性,极少发生于双侧,与多囊肾相比,在临床表现及病理表现都有所不同。治疗措施:(1)特殊治疗:①当排泄性尿路造影,肾断层X线摄影术,超声影象及CT仍未能做出最一诊断,可选择作血管...
疾病尖头并指畸形
...又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征尖头并指综合征
...又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征甲状腺激素抵抗综合征
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病Apert综合征
...又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征并指型尖头综合征
...又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征皱襞舌
...病为发育上的缺陷,常发生于婴儿,某些家族病例显示呈常染色体显性遗传。但亦可发生于成人,特别在红皮病、严重的银屑病及B族维生素缺乏等患者。疾病描述皱襞舌又称阴囊舌、裂纹舌。症状体征本病的临床表现为舌背有许多...
疾病;皮肤性病科眼、齿、指(趾)发育不良
...良。指(趾)屈曲、并指(趾)。疾病描述:本病是由常染色体显性基因中具不同外显率的基因所遗传。其特征是眼睛小、牙齿釉质发育不全及并指(趾)症,患者的小眼睛靠得很近并深沉,小鼻子和无鼻翼而表现出非常特殊的面...
疾病;皮肤性病科胫前大疱性表皮松解症
...加重。随年龄增长水疱可减少。可伴趾甲增厚。可能呈常染色体显性遗传。疾病描述:症状体征:主要在两胫前反复发生黄豆至指甲大小水疱及大疱,久之局部形成萎缩伴肥大性红色瘢痕,可伴粟丘疹,色素沉着或减退,两胫前...
疾病;皮肤性病科家族性进行性色素过度沉着症
...皮肤性病科疾病概述:家庭性进行性色素过度沉着症为常染色体显性遗传疾病,可随年龄增长而扩大,青春期后发展后转缓慢,无自愈倾向,出汗正常。疾病描述:本病为一常染色体显性遗传疾病,1971年Chernosky首先报告,患者...
疾病;皮肤性病科