肾小球旁器增生综合征
...延迟,智力下降。目前还没有其它特殊治疗方法。发病以青少年多见,性别无显著性差异,无种族差异。如果提高对本病的认识,临床上并不一定少见,由于合并症及并发症的出现,往往临床不易及时准确的诊断。水盐代谢失常...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病新型隐型球脑膜炎
...并注意水电解质平衡。本病病程较长、病情重、机体慢性消耗大,应注意患者全身营养、全面护理和防治肺感染、泌尿系感染等。疾病描述:新型隐型球脑膜炎是中枢神经系统最常见的真菌感染,临床表现与结核性脑膜炎颇相似...
疾病;神经内科朊毒体感染
...病、库鲁病、杰茨曼-斯脱胎司勒--史茵克综合征、致死性家族性失眠症等一类被称之为“传染性海绵奖脑病”的神经系统退行性变性疾病,这类疾病可呈传染性、散发性或遗传性发生。人类的朊毒体病具有以下基本特征:主要病...
疾病;感染科氧亲和力增高血红蛋白
...性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病婴儿家族性弥漫性硬化
...先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致...
神经内科;脂类沉积病儿童精神分裂症
...与年龄因素密切相关,年龄小者症状不典型,单调贫乏;青少年患者基本症状逐与成人相近似。(2)情感障碍:大多表现孤僻、退缩、冷淡,与亲人及小伙伴疏远或无故滋长敌对情绪。无故恐惧、焦虑紧张、自发情绪波动等症...
疾病肾小管酸中毒(近端肾小管酸中毒(Ⅱ型))
...骨软化.分类::Ⅰ型::(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.Ⅱ型:(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和L...
疾病;儿科IBGC
...蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征...
疾病;神经内科;运动障碍疾病基底核钙化
...蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征...
疾病;神经内科;运动障碍疾病周期性肢体运动障碍
...长逐渐增高。亚洲国家相对低,为0.8%~2.2%。我国儿童和青少年不宁腿综合征的患病率为2.2%,成人患病率为1.4%。80%以上的不宁腿综合征患者存在周期性肢体运动(periodiclimbmovements,PLM),表现为单侧或双侧下肢周期性反复出现...
精神科;疾病;精神障碍;睡眠障碍