Joseph病
...本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病,近几年在黑种及黄种人家族中也发现有此病存在。我国1988年首见报告,故此处将其列出单独叙述。Machado-Joseph病无特效治疗。有报告抗胆碱药可使症状减轻。年轻起病的,伴发肌束颤动的病者极...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病,近几年在黑种及黄种人家族中也发现有此病存在。我国1988年首见报告,故此处将其列出单独叙述。Machado-Joseph病无特效治疗。有报告抗胆碱药可使症状减轻。年轻起病的,伴发肌束颤动的病者极...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病唇舌水肿及面瘫综合症
...发病机制不明,据文献报道可能的因素有:1.有些病人为家族性发病,推测与遗传因素有关,有报道系常染色体显性遗传伴不同的表达方式。2.据Kesler等报道,肿胀的唇部组织病理检查证实为非特异性棘皮症及上皮下慢性炎症,...
疾病;神经内科;自主神经系统疾病围绝经期前后的外阴白色病变
...有报道表明硬化苔藓患者HLA~B40阳性率较高。临床也常见家族史的病例。近年有人发现硬苔患者的HLA~DQT呈阳性。增生型者,病因仍不明,但据一些学者的分析研究发现某种营养缺乏(盐酸、铁质、维生素B2、叶酸、维生素A、D、B...
疾病;妇产科卡-恩二氏病
...可见于各种年龄,小儿多发。男女性发病无明显差异,有家族三代四人发病的报道。起病缓慢、隐匿,因四肢长骨受累,故常表现为肢体疼痛,肌无力。因大多数于婴儿期发病,所以身体发育差,步行晚,步态不稳,呈“鸭步”...
疾病增殖性骨膜炎
...可见于各种年龄,小儿多发。男女性发病无明显差异,有家族三代四人发病的报道。起病缓慢、隐匿,因四肢长骨受累,故常表现为肢体疼痛,肌无力。因大多数于婴儿期发病,所以身体发育差,步行晚,步态不稳,呈“鸭步”...
Melkersson-Rosenthel综合征
...发病机制不明,据文献报道可能的因素有:1.有些病人为家族性发病,推测与遗传因素有关,有报道系常染色体显性遗传伴不同的表达方式。2.据Kesler等报道,肿胀的唇部组织病理检查证实为非特异性棘皮症及上皮下慢性炎症,...
疾病;神经内科;自主神经系统疾病格子状角膜营养不良
...继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报告了典型的传代家系。1967年Kintworth证实本病是淀粉样变性病(amyloidosis)中只限于角膜发病的一种遗传变异。目前已发现有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良马查多-约瑟夫病
...本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病,近几年在黑种及黄种人家族中也发现有此病存在。我国1988年首见报告,故此处将其列出单独叙述。Machado-Joseph病无特效治疗。有报告抗胆碱药可使症状减轻。年轻起病的,伴发肌束颤动的病者极...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病多发性脂囊瘤
...:多发性脂囊瘤可能为皮样囊肿的一种类型。部分患者有家族史。诊断要点:1、多在青春期后发病,但可见于各种年龄。2、好发于胸部、四肢屈侧、阴囊及腋窝。3、皮损为米粒至黄豆大囊性结节,表面呈皮色或淡黄色,数目多...
疾病;皮肤性病科