先天性中耳畸形矫正术
...一般无耳鸣、无中耳炎、无头颅外伤史,亦无耳硬化症的家族史。3.家族中有鳃弓畸形史。4.外耳和鼓膜正常的单侧传音性耳聋,耳蜗功能正常。测听示言语频率平坦下降而无Carhart切迹。40岁以下的病人,高音下降,呈下坡形听...
手术先天性中耳畸形整形术
...一般无耳鸣、无中耳炎、无头颅外伤史,亦无耳硬化症的家族史。3.家族中有鳃弓畸形史。4.外耳和鼓膜正常的单侧传音性耳聋,耳蜗功能正常。测听示言语频率平坦下降而无Carhart切迹。40岁以下的病人,高音下降,呈下坡形听...
手术特发性尿钙增多症
...为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病,主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关。该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症,小分子蛋白尿和肾功能不全。本病又称为Dent病,X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病,X-性连...
疾病;肾脏内科Albright遗传性骨营养不良
...的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假甲状旁腺机能减退
...的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假性甲状旁腺机能低下症
...的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科副乳
...适、或副乳腺内扪及异常肿块可疑伴发肿瘤、或有乳腺癌家族史、或副乳明显隆起、乳头肥大、乳晕色素影响外观者需要手术治疗。疾病名称:多乳房英文名称:multimammas别名:accessorynipple;hyperthelesiatheliaandmultimammae;polypapillaan...
疾病;普通外科;乳房疾病;乳房畸形局灶性真皮发育不良
...管很多病例是散发的,由基因突变所引起,但有些病例有家族史,其家系谱呈X性联显性遗传,有如色素失禁症的遗传方式,故临床上多见于女孩,因男性患者仅有一条X染色体,病情常较重而易死于子宫内。病理生理:尽管很多...
疾病;皮肤性病科线粒体病
...、小脑性共济失调和四肢近端无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤。3.线粒体脑病(mitochondrialencephalopathy)包括Leber遗传性视神经病(LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。疾病病因:线粒体是细胞内提供能量的细...
疾病;神经内科X-连锁无丙种球蛋白血症
...丙种球蛋白血症。仅男孩发病。约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环,故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少,病儿多于生后4~12个月开始出...
疾病;儿科