多发性肾小管功能障碍综合征
...质食物的嗜好。疾病病因本病征至今病因不明,多数为常染色体隐性遗传,个别显性遗传。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD,ARTXLR)。(2)散发性。2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见,见于糖...
疾病;儿科Ehler-Danlos综合征
...度大三个特点。本病罕见,男多于女,常有家族史,属常染色体显性遗传,也有隐性遗传为特征的。诊断:根据典型的临床表现即可做出诊断。治疗措施:本病无特殊治疗。应用大量维生素C、梅毒E、硫酸软骨素等可有一定的作...
疾病胃癌诊疗指南(2022年版)
...癌),包括胃食管结合部癌。二、诊断:应当结合患者的临床表现、内镜及组织病理学、影像学检查等进行胃癌的诊断和鉴别诊断。(一)临床表现。:早期胃癌患者常无特异的症状,随着病情的进展可出现类似胃炎、溃疡病的...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;胃癌家族性多发性牙骨质瘤
...发性牙骨质瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色体显性遗传的特征,属反应性增生性改变,非真性骨肿瘤。被列为颌骨瘤样病损。疾病名称:巨大牙骨质瘤英文名称:gigantiformcementoma别名:巨形牙骨质瘤;家族性多发...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变Cheek-Perry综合征
...醛固酮减少症是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍假性醛固酮减少症
...醛固酮减少症是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病艾滋病合并新型隐球菌脑膜炎临床路径(2012年版)
...2012niánbǎn)基本信息:《艾滋病合并新型隐球菌脑膜炎临床路径(2012年版)》由卫生部于2012年8月31日《关于印发艾滋病合并肺孢子菌肺炎等6个艾滋病机会感染病种临床路径的通知》(卫办医政发〔2012〕107号)印发。发布通知...
临床路径;2012年版临床路径播散性掌跖角皮症伴角膜营养不良
...art综合征,罕见,为新陈代谢先天性紊乱所致。本病有常染色体显性遗传性肝脏酪氨酸酶缺陷的特征,超微结构发现张力微丝积聚在棘细胞和胞质内包涵体中,这可能是酪氨酸结晶所致。临床表现为程度不一的点状、条纹状掌跖...
疾病;皮肤性病科王灿晖
...究生导师。国家中医药管理局和江苏省政府重点学科中医临床基础学科学术带头人,国务院学位委员会中医学科评议组副组长,国家人事部博士后流动站专家评审组成员,国家中医药管理局研究生工作专家指导委员会成员,中华...
人物百科;现代持久性色素失禁症和网状色素失禁症
...一种异型,亦是X性联显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一上,属杂合子,病变轻。而男性病例异常基因因位于单个X染色体上,是纯合子,病变重,多在子宫内死亡。故本病95%见于女性,少数男性病例是自发突变所致...
疾病;皮肤性病科