长春一男性异常染色体核型被确认为全球首例
...衡易位携带者,没有基因丢失,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,但是在正常受孕条件下生育正常后代的几率仅为1/18,后代染色体异常的几率为1/18,其余则为流产、死胎或畸胎。“染色体异常核型的并不罕见,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组心脏瓣膜病2
...症、变性、粘连、缺血性坏死、创伤、老化或钙质沉着及先天性发育异常等原因,使单个或多个瓣膜发生急性或慢性的狭窄或关闭不全,导致前向血流障碍和/或返流的一组疾病。临床上最常受累的为二尖瓣,其次为主动脉瓣。...
医源资料库;医学文档库;心血管相关什么叫干眼病?
...的分泌过少和泪腺异常引起的。泪液的分泌过少,一种是先天性的,一种是原发性的,还有一种则是由于某些疾病引起的。第一种情况较为少见。由于先天的泪腺形成不全,或泪腺分泌神经缺如或发育不全,或先天性缺泪症,都...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;眼病防治350问附属三院为先心患儿做爱心慈善手术
“渴望健康,希望能像其他小朋友一样正常生活的”的先天性心脏病患儿蔡小琳,在附属三院的爱心支助下,于4月19日接受了期盼已久的心脏手术,重获新生。对于六岁的四川小女孩蔡小琳来说,她的童年伴随的不是游戏、欢乐...
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院脊髓空洞症
...节主要介绍先天发育异常所致者,有以下几种学说。一、先天性脊髓神经管闭锁不全:本病常伴有脊柱裂、颈肋、脊柱侧弯、环枕部畸形等其它先天性异常支持这一看法。二、胚胎细胞增殖:脊髓灰质内残存的胚胎细胞团缓慢增...
求医问药;疾病大全;背部神经系统影像鉴别诊断指南——医学影像鉴别诊断指南丛书
...像鉴别诊断指南丛书》之一。共分11章,先后介绍了颅脑先天性发育畸形、颅内动脉瘤、脑血管畸形、脑出血、脑肿瘤、颅内感染、脑白质疾病、脑变性疾病及脊髓疾病等中枢神经系统疾病的影像学表现与诊断、鉴别诊断方法,...
医源资料库;医源书店;医学影像学温州医学院Cell子刊聚焦重要受体
...生长因子受体3(FGFR3)是FGFR的一个家族成员,其在骨骼发育过程中发挥负性调节作用。敲除FGFR3可因软骨内成骨增强导致严重的进行性骨骼发育不良。在人类,FGFR3突变可直接引起侏儒症,其中包括季肋发育不全、软骨发育不全...
医药经济;生物技术;技术要闻体肺动脉侧支血管堵闭术在紫绀型先天性心脏病围术期的应用
...天性心脏病(congenitalheartdisease)是由于胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的畸形。中华胸心血管外科杂志二月第二期刊登一项研究,研究者2005年5月至2006年6月,共11例紫绀型先天性心脏病病儿分别选用弹簧圈和...
行业资讯;临床快报;心胸外科颅脑综合征的CT、MRI诊断
...、视隔发育不良综合征八、灰质异位症九、脑-眼畸形和先天性肌萎缩综合征十、沃克沃伯格综合征十一、福山型先天性肌萎缩症十二、先天性双侧侧裂周围综合征十三、Ⅲ型默比乌斯综合征第2章神经皮肤综合征一、脑三叉神...
医源资料库;医源书店;医学影像学积水性无脑畸形2例
...部分基底节和丘脑发育基本正常。也有学者认为,本病属先天性脑发育异常范畴,有多种原因所致,如毒素及先天性病毒(如风疹、巨细胞病毒、弓形体等)感染的致畸作用,染色体异常,单基因或多基因异常与环境因素联合影...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第10期