童年孤独症
...“他”),或以某一词汇表达只有他自己懂的意义。言语发育多迟滞甚至不发育,在语音、语法、语义3个方面,语义的发育更差。想象力和象征能力也可有明显损害。但仪式动作、刻板行为、自寻刺激、自我伤残、奇怪行为等却...
疾病;精神科贾第虫
...显示,在二糖酶水平降低时,滋养体可直接损伤小鼠的肠粘膜细胞,造成小肠微绒毛变短,甚至扁平。提示此酶水平降低是小肠粘膜病变加重的直接原因,是造成腹泻的重要因素。(4)其他:虫群对小肠粘膜表面的覆盖,吸盘...
生物学;人体寄生虫巴特综合症
...告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na-K-2Cl-通道,已发...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病病理性近视的脉络膜萎缩
...有的可见复发性出血。漆裂样纹可能为Bruch膜破裂和色素上皮萎缩所致。发生机制可能与遗传因素有关,更可能与生物力学异常,如眼轴延长、眼压升高,眼内层变形及Bruch膜牵引撕裂等因素有关,并与血液循环障碍、年龄增长...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性局限性营养不良型大疱性表皮松解症
...述:大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病,其特点是皮肤粘膜起大疱。最近从超微结构研究说明,各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜,但有些原发缺陷则位于表皮细胞。疾病描述:本病较少见,其轻型即单纯型,发生率为1...
疾病;皮肤性病科巴特综合征
...告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na-K-2Cl-通道,已发...
疾病巴特尔综合征
...告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na-K-2Cl-通道,已发...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病新生儿呕吐
...常需在全身麻醉下进行,临床应用较少。胃镜检查可以对粘膜充血、出血、水肿、溃疡、瘢痕、肿瘤和先天畸形等情况进行直接的观察,对某些食管、胃部疾病具有确诊意义。二.诊断要点和分析呕吐的原因非常复杂,只有在详...
疾病变性近视的脉络膜萎缩
...有的可见复发性出血。漆裂样纹可能为Bruch膜破裂和色素上皮萎缩所致。发生机制可能与遗传因素有关,更可能与生物力学异常,如眼轴延长、眼压升高,眼内层变形及Bruch膜牵引撕裂等因素有关,并与血液循环障碍、年龄增长...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性慢性特发性低钾血症
...告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na-K-2Cl-通道,已发...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病