血管角质瘤综合征
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病X 综合征
...突然发生并在休息时出现,见于有本病高危因素(如心力衰竭、静脉病、手术后等)的病人,常伴有咯血和呼吸急促。其疼痛性质典型地被描述为胸部紧压感伴有或随后发生胸膜炎性胸痛,即该侧胸部尖锐疼痛,呼吸或咳嗽使之加...
疾病;心血管内科Fabry-Anderson病
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病神经系统先天性疾病
...。胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期,胎儿易受母体内外环境致病因素的侵袭,引起神经系统发育障碍、迟滞或缺陷,导致出生后神经组织及其覆盖被膜和颅骨的各种畸形和异常。神经系统的先天性疾病与遗传...
疾病;神经内科盐酸特他洛尔
...血压。注意事项:1.禁用于哮喘、未被控制的充血性心力衰竭、高度房室传导阻滞未用起搏器控制者、严重脉搏徐缓(50次/min、雷诺综合征,严重肾功能不全(肌酸酐清除率低于10ml/min),同时使用单胺氧化化酶抑制药或异搏定...