多器官功能衰竭
...指标、遗传性指标、功能性指标与老龄动物反应一致。用经典抗衰老药物可阻断D-半乳糖的衰老效应,证实衰老模型的可靠性。在此基础上,用低灌注法和内毒素法建立MOFE和MOF动物模型,二者比较,得出MOFE如下病理生理特性。1....
疾病;烧伤科先天性色素缺乏
...凹发育不良、视交叉处神经路径改变、眼球震颤。OCA1A是经典型的酪氨酸酶阴性的OCA。临床表现为出生时即为白色毛发、乳白色皮肤、灰蓝色眼睛。随年龄增长,皮肤仍呈白色,并出现无黑素的黑素细胞痣。但头发因为毛发角蛋...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...凹发育不良、视交叉处神经路径改变、眼球震颤。OCA1A是经典型的酪氨酸酶阴性的OCA。临床表现为出生时即为白色毛发、乳白色皮肤、灰蓝色眼睛。随年龄增长,皮肤仍呈白色,并出现无黑素的黑素细胞痣。但头发因为毛发角蛋...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病苯丙酮尿症
...。自1934年Folling发现本病以来,一直被作为氨基酸尿症的经典实例说明医学遗传学的3个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病泛发性白化病
...凹发育不良、视交叉处神经路径改变、眼球震颤。OCA1A是经典型的酪氨酸酶阴性的OCA。临床表现为出生时即为白色毛发、乳白色皮肤、灰蓝色眼睛。随年龄增长,皮肤仍呈白色,并出现无黑素的黑素细胞痣。但头发因为毛发角蛋...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...。自1934年Folling发现本病以来,一直被作为氨基酸尿症的经典实例说明医学遗传学的3个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病化学药物杂质研究的技术指导原则
...艺的状况有重要意义。对于无机杂质,各国药典都收载了经典、简便而又行之有效的检测方法。对于成熟生产工艺的仿制,可根据实际情况,采用药典收载的方法进行质量考察及控制。对于采用新生产工艺生产的新药,鼓励采用...
法规文件胃次全切除Roux-en-y空肠吻合术
...疗方法。食管下段及胃大部切除,Roux-en-y空肠吻合术,是经典的方法之一。胃大部切除,可以减少胃酸和胃蛋白酶的分泌,促进胃内容物迅速排空,减少反流,以治疗反流性食管炎。适应症:胃次全切除Roux-en-y空肠吻合术适用于...
胸外科手术;食管手术;胃食管反流性疾病的手术治疗;反流性食管炎的手术治疗;手术基因检测
...伤取样,容易被大众所接受,但提取静脉血DNA进行检测的经典方法,有其不可替代的优势。首先,这种方法可以保证DNA的洁净,不会出现外源DNA污染的现象(例如来自食物或口腔细菌)。其次,可以获取足够多的DNA,满足进行多...
生物学;生物医学;遗传学儿童白血病
...疗,分为两个阶段:诱导缓解治疗和缓解后治疗。儿童AML经典的诱导方案仍然是DA(3+7)方案(柔红霉素45~90mg/m2,静滴,第1~3天;阿糖胞苷100mg/m2,静滴,第1~7天),为了进一步提高缓解率,有不少研究在DA方案基础上进行...
血液系统疾病;白血病;疾病