先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病成骨不全症
...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺...
疾病海洋性贫血
...贫血。故又称为珠蛋白生成障碍性贫血。属常染色体不全显性遗传性慢性溶血性疾病。本病根据太链合成障碍的不同,一般分为β型、α型、δβ型及δ型四种,其中以β型及α型地中海贫血多见。患者自幼即出现程度不同的贫血,...
疾病;血液科脆骨病
...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良关节病型银屑病临床路径(2016年版)
...科学分会银屑病学组,2008年)。多数病例关节炎继发于寻常型银屑病发病之后,或寻常型银屑病多次发病后,症状恶化而发生关节改变,或与脓疱型银屑病或红皮病型银屑病并发。少数病例(约10%)银屑病皮损出现在关节炎表...
临床路径;2016年版临床路径骨膜发育不良
...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良HLA
...基因是随机组合的,故人群中的基因型可达108之多。②共显性(codominance);一对等位基因同为显性称为共显性。HLA复合体中每一个等位基因均为共显性,从而大大增加了人群中HLA表型的多样性,达到107数量级。因此,除了同卵双...
成骨不全
...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病原发性骨脆症
...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良