多发性黑子综合征
...畸形、身材短小、泌尿生殖器异常等,可有家族史,为常染色体显性遗传。症状体征临床表现:黑子是主要症状,但也有报告此综合征的一些患者无黑子表现,此时属于Noonan综合征。黑子通常为2~8mm,或更大一些之褐色斑点,...
疾病;皮肤性病科皮肤肥厚骨膜骨质增生症
...膜骨质增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传,男性多见,常在青春期后不久发病。继发性又称过度增生性骨关节病,常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病,中年以后发病,以女性多见,皮肤改变不显...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病Alzheimer病
...发于神经细胞减少尚未确定。家族性Alzheimer病(FAD)为常染色体显性遗传,具有遗传异质性,某些家族21号染色体有淀粉样蛋白前体(APP)基因突变,有些家系FAD起病特别早,有较恶性病程,与14号染色体上跨膜蛋白早老素1基因...
疾病;神经内科掌跖纤维瘤病
...,是一种掌部腱膜遗传性纤维瘤样过度增生性疾病。属常染色体显性遗传。诊断要点:1.初为掌部腱膜处结节,质硬。2.随纤维化加重,逐渐引起手指伸直活动受限,严重时手指呈屈曲状,跖部病变与之类似。3.可伴发指节垫。4....
疾病;皮肤性病科α-地中海贫血
...中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征。均属常染色体不完全显性遗传。α-地中海贫血(α-mediterraneananemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。症状体征1.血...
疾病;儿科厚皮性骨膜病
...膜骨质增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传,男性多见,常在青春期后不久发病。继发性又称过度增生性骨关节病,常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病,中年以后发病,以女性多见,皮肤改变不显...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病肢端角化性类弹性纤维病
...ta在1952年首先报告,是掌跖角皮症的局灶性变型,可能与染色体2有关。1982年Hight指出,本病的诊断必须有特征性的弹性纤维改变,否则,尽管皮疹与本病颇为相似,但仍不能诊断为本病。病因不明。疾病描述:本病系Costa在1952...
疾病;皮肤性病科内眦赘皮
...颅骨及鼻骨发育不良,使过多的皮肤形成皱褶。本病为常染色体显性遗传,有的病例无遗传关系。症状体征:常为双侧。皮肤皱褶起自上睑,呈新月状绕内眦部走行,至下睑消失。少数患者由下睑向上延伸,称为逆向性内眦赘皮...
疾病;眼科表皮松解性角化过度鱼鳞病
...过度鱼鳞病又称大疱性鱼鳞病样红皮病,是一种常染色体显性遗传病。诊断要点:1、出生时即有。2、皮损在屈侧较重,特别在腋部、腹股沟区、腕肘等皱褶处更明显,甚至出现灰棕色疣状鳞屑。3、全身覆盖盔甲样鳞屑,鳞屑脱...
疾病;皮肤性病科动态突变
...在一些与发育有关的基因中同样也有此现象。例如,与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端,丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。研究过的三个家系中分别为22、23和25个,但编码的密码子可以是GCG、GCA、GCT和G...