多发性肾小管功能障碍综合征
...低钠血症,低钾血症。6.贫血和多发畸形先天性再生障碍性贫血,其特点除全血细胞减少外,尚有多发性先天畸形的体征,以皮肤棕色色素沉着最常见,特别在面部,鼻唇沟周围明显。其次为骨骼畸形,如拇指缺如或畸形,小头...
疾病;儿科多发性骨纤维结构不良症
...G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制:自1994年以来,多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病多发性骨纤维性发育不良
...G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制:自1994年以来,多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病多骨纤维性结构不良症
...G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制:自1994年以来,多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病多骨性纤维异常增生症
...G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制:自1994年以来,多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病汗斑
...酵母圆形或卵圆形糠秕孢子菌所引起的,营养不良或患有细胞外糖原沉积者易患本病,健康状况不良、慢性感染、出汗过度、甚或妊娠等均可诱发本病。花斑癣症状起初为许多细小点,很快斑点上的脱悄区扩大,融合成环状,颜...
中医学;中医病名;中医诊断学;中医皮肤科学;中医外科学;皮肤病及性传播疾病;癣;紫白癜风MDS
...0年代开始,文献中报道的白血病前期(preleukemia)、难治性贫血(refractoryanemia)、难治性贫血伴有原始粒细胞过多(refractoryanemiawithexcessofmyeloblasts)、白血病前期综合征(preleukemiasyndromes)、潜袭型白血病(smolderingleukemia)、少...
疾病;血液科;红细胞疾病多骨纤维发育不良
...G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制:自1994年以来,多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病Crohn病
...应异常有关。越来越多的证据表明,Crohn病患者固有膜的T细胞激活增强,包括T细胞激活的表面标志表达增加,T细胞细胞活素生成增加,以及细胞毒T细胞功能增加。这种T细胞激活的增加导致了效应细胞(如中性白细胞)的聚集...
消化科;肠道疾病;小肠疾病;疾病克罗恩病
...应异常有关。越来越多的证据表明,Crohn病患者固有膜的T细胞激活增强,包括T细胞激活的表面标志表达增加,T细胞细胞活素生成增加,以及细胞毒T细胞功能增加。这种T细胞激活的增加导致了效应细胞(如中性白细胞)的聚集...
消化科;肠道疾病;小肠疾病;疾病