弗布利综合征
...病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病黏多糖贮积症Ⅲ型
...病因为常染色体隐性遗传。病理生理根据成纤维细胞混合培养结果,可将本病分为A、B、C、D四型。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;B型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶引起;C型是由于乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰...
疾病;风湿免疫科Fabry-Anderson病
...病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病精子形态
...。附注:正常精子形态:头部呈椭圆形,无头部、颈部、中段和尾部缺陷。异常形态精子可出现各种缺陷,如头部形态异常(大头、小头、锥形头、梨形头、无定形头、空泡样头和双头等),颈、中段缺陷(肿胀的中段、不规则...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;精液和前列腺液检查急性骨髓炎临床路径(2016年版)
...生计生委办公厅于2016年4月19日《国家卫生计生委办公厅关于实施阿尔茨海默病等24个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕401号)印发。发布通知:国家卫生计生委办公厅关于实施阿尔茨海默病等24个病种临床路径的通知国...
临床路径;2016年版临床路径经皮肾镜超声碎石清石术
...,应保留各种引流导管,1~2周后仍经原通道取出残石。关于肾造瘘管:延迟二期手术者,术后1~2天时进行造影,通畅则可闭管6小时,无不适即可拔管。一期手术或即刻二期手术者,如恢复顺利,可于术后2~4天拔管。术后持...
手术新型冠状病毒肺炎防控方案(第九版)
...冠状病毒肺炎疫情联防联控机制综合组于2022年6月27日《关于印发新型冠状病毒肺炎防控方案(第九版)的通知》(联防联控机制综发〔2022〕71号)印发。发布通知:关于印发新型冠状病毒肺炎防控方案(第九版)的通知联防联...
词条;法规文件;新型冠状病毒;新型冠状病毒感染的肺炎;疾病预防控制