限制片段长度多态性
...研究。RFLP是根据不同品种(个体)基因组的限制性内切酶的酶切位点碱基发生突变,或酶切位点之间发生了碱基的插入、缺失,导致酶切片段大小发生了变化,这种变化可以通过特定探针杂交进行检测,从而可比较不同品种(...
马查多-约瑟夫病
...;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60~84(正常CAG拷贝数是14~47),其编码的多聚谷氨酰胺链可能是本病发病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado-Joseph病
...;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60~84(正常CAG拷贝数是14~47),其编码的多聚谷氨酰胺链可能是本病发病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病纳米生物材料
...合于生物体内应用的纳米材料,它本身即可以是具有生物活性的,也可以不具有生物活性,而仅仅易于被生物体接受,而不引起不良反应。另一类是利用生物分子的特性而发展的新型纳米材料,它们可能不再被用于生物体,而被...
葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症
...科疾病概述:红细胞内磷酸戊糖旁腺的遗传性缺陷可导致酶的缺陷,其中最多见和临床上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸(简称G6PD)缺陷。患G6PD缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状,但在一定条件下,如应用氧化剂药物、...
疾病;血液科继发性红细胞增多
...糖激酶、磷酸葡萄糖异构酶等逐渐失去活力,使依赖这些酶的代谢过程减弱。红细胞存活60天后,三磷腺苷(ATP)含量开始降低,因而导致能量代谢的障碍。衰老红细胞渗透脆性增加,可变形性减少,在形态上逐渐由盘形变成球...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞增多症叶酸缺乏神经病
...排泄。食物中叶酸进入人体后,被还原成具有生理作用的活性形式四氢叶酸(tetrahydrofolicacid,THFA),它是体内生化反应中一碳基团的传递体。叶酸携带一碳基团形成N5-甲基THFA、亚甲基THFA等参与嘌呤和胸腺嘧啶的合成,进一步合成...
疾病;神经内科酶工程
...音:méigōngchéng酶工程是指在一定的生物反应器中,利用酶的生物催化作用,生产出人类所需产品的一门科学技术。作为生物技术重要支柱之一的酶工程真可以说是造福人类,成果喜人。蔗糖几乎全部是通过加工甘蔗或甜莱得到...
生物学枫糖尿病
...治疗也有反应。本病临床表现不均一,主要与BCKD复合体活性降低的程度有关,而BCKD复合体活性是由E1、E2和E3基因的突变所决定。出生后即可发病,患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味。临床表现从典型表现到只有轻微症状...
疾病继发性红细胞增多症
...糖激酶、磷酸葡萄糖异构酶等逐渐失去活力,使依赖这些酶的代谢过程减弱。红细胞存活60天后,三磷腺苷(ATP)含量开始降低,因而导致能量代谢的障碍。衰老红细胞渗透脆性增加,可变形性减少,在形态上逐渐由盘形变成球...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞增多症