智能障碍
...度的智能低下:智商低于20(成年人的智力年龄小于3岁)。遗传性代谢缺陷导致的智能发育不全,如苯丙酮尿症(phenylketonuria),是一种氨基酸代谢异常,属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作,但肢体瘫痪和畸形则...
疾病;神经内科特发性青春期延迟
...丘脑-垂体病变引起的青春期延迟(1)Kallmann综合征:是一种遗传性疾病,常表现为常染色体显性遗传或X-联锁伴性隐性遗传。患者垂体促性腺激素低下,常伴有大脑嗅叶发育不良及中隔发育不良。导致嗅觉丧失、腭裂、唇裂等。(2)...
疾病;内分泌科孕前检查
...原体的检测。有条件的地方应该进行染色体的检测,避免遗传性疾病,使双方在最佳健康状态下计划怀孕。做到明明白白的怀孕,安安全全的优生。提高下一代的健康质量,提高人口素质,是家庭幸福国家强盛的基本保证。孕前...
化验及医学检查舌系带过短
...常,因此应注意训练舌头在姿势位时,舌背应上抬与腭部粘膜接触以减少对下牙弓的压力。
阿克森费尔德-里格尔综合征
...虹膜基质发育不良,虹膜基质变薄,失去正常纹理,色素上皮层外翻,萎缩,基质缺损导致虹膜裂形成,瞳孔移位变形、多瞳孔或瞳孔膜闭等(图3)。偶尔可见残余的括约肌纤维像一个环那样围绕着瞳孔。瞳孔的移位通常朝着...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼先天性听骨链畸形
...发育障碍、形成的听骨链畸形。听小骨发育障碍的原因分遗传性和非遗传性两种。妊娠早期病毒感染或服用某些致畸药物可以导致先天性非遗传听骨链畸形。主要表现为自幼一侧耳朵听力减退、伴或不伴外耳畸形。妊娠早期注意...
釉质发育不全
...形成时的障碍造成的。釉质发育异常的病因:有局部性、遗传性及全身性(如先天性梅毒、营养不良、传染病等)釉质发育不全是釉质形成的量减少,而不是矿化质量的减低。釉质发育不全的病因:有营养缺乏因素,尤其以维生...
口腔科;疾病言语和语言发育障碍
拼音:yányǔhéyǔyánfāyùzhàngài疾病别名儿童言语和语言发育障碍,juvenilecommunicativedisorder疾病代码ICD:F80.9疾病分类精神科症状体征言语和语言发育障碍是指在发育早期就有正常语言获得方式的紊乱,表现为发音、语言理解或语...
疾病;精神科染色体异常
...rome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因,估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体,受累率为50%,程度较轻。据估计,10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异...
疾病;神经内科鼻咽部纤维血管瘤
...器图3硬腭部位舌形切口图4凿除部分硬腭骨质,切开鼻底粘膜,暴露肿瘤图5冷冻肿瘤图6将肿瘤剥离取出图7缝合切口适应证手术为治疗鼻咽纤维血管瘤的首选方法。手术器械冷冻器(图1)、鼻咽纤维血管瘤剥离器(图2)、扁桃...
疾病;耳鼻喉科