crigler-najjar综合症
...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病crigler-najjar综合征
...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病先天性高胆红素血症
...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合症
...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合征
...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病落叶型天疱疮
...平凡病,可能是一种自身免疫性疾病。临床上可分四型:寻常型、增殖型、落叶型、红斑型。落叶型天疱疮皮损好发于头面、躯干、起出为疱破渗出形成黄褐色,由腻性叶状结,有腥臭、口腔粘膜损害轻、少见。治疗原则:1、...
疾病;口腔科进行性肌营养不良症
...。面肩肱型肌营养不良(FSHD)为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35,基因尚未克隆,编码蛋白尚未分离,但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病先天性家族性非溶血性黄疸
...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病老年人预激综合征
...速型心律失常所致。(2)运动心电图:观察不同运动负荷对显性预激综合征病人的心率影响而发生的心电图改变,可以评价房室旁道前向传导的功能,同时病人运动试验中可诱发AVRT,可作为协助诊断方法之一。运动可加速正常房...
疾病;老年病科