第二节 血管性水肿
...dema) 为一常染色体显性遗传病,因为血中缺少C1酯酶抑制剂(CTINH)(占85%患者),或虽不缺乏,但该酶活性降低(占15%),而出现不可控制性补体的生成,导致皮肤、胃肠、泌尿生殖道及喉部出现血管性水肿。该病常自幼...
医源资料库;医源图书馆;教材类;急诊医学二、医学遗传学的发展史
...酶缺乏引起后才确认Garrod判断是正确的。这类疾病现称为遗传性酶缺陷或遗传性酶病(enzymopa-thy),目前已证实的有200多种。另一方面,Pauling(1949)在研究镰形细胞性贫血时发现电泳慢速的HbS,提出蛋白质分子的遗传变异可引致...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础阵发性睡眠性血红蛋白尿症
...要点参见自身免疫性溶血性贫血。2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:鉴别要点参见自身免疫性溶血性贫血。3.自身免疫性溶血性贫血:直接抗人球蛋白试验阳性或间接抗人球蛋白试验阳性。4.阵发性冷性血红蛋白尿:遇冷后出现手足...
求医问药;疾病大全;其他鉴定出丘脑发育关键性遗传因子Lhx2和Lhx9
...究所研究人员如今鉴定出负责这些神经元发育的两种遗传因子Lhx2和Lhx9。他们的研究结果有助于加深对丘脑发育的理解,而且长期而言,有助于治愈丘脑中风(thalamicstroke)。人大脑有1千亿个神经细胞,是人体最为复杂的器官。卡...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组股骨头坏死病因与发病机制研究进展
...对照组。骨坏死患者较对照组具有较高的纤溶酶原激活物抑制剂和抗心磷脂抗体IgG[14],纤溶酶原激活物抑制剂水平升高或/和组织型纤溶酶原激活剂水平下降可导致低纤溶状态,脂蛋白相关抗体也导致机体纤溶作用受损[8]...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2009年第17卷第8期病理生理学
...第五章酸碱平衡紊乱第六章局部血液循环障碍第七章水肿第八章缺氧第九章免疫病理第十章疼痛和发热第十一章炎症第十二章遗传与遗传性疾病第十三章肿瘤第十四章应激第十五章休克第十六章血小板异常和凝血功能障碍第十七...
医源资料库;医源书店;医药卫生教材阵发性睡眠性血红蛋白尿症
...要点参见自身免疫性溶血性贫血。2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:鉴别要点参见自身免疫性溶血性贫血。3.自身免疫性溶血性贫血:直接抗人球蛋白试验阳性或间接抗人球蛋白试验阳性。4.阵发性冷性血红蛋白尿:遇冷后出现手足...
求医问药;疾病手册;血液病科破解白血病的“上海方案”
...胞对宿主细胞或组织的排斥”,所以常需要长期服用免疫抑制剂。然而这又可能使得机体抵抗力下降,从而造成致命的感染或发生肿瘤。“有不少的病人虽然造血干细胞移植成功了,但最后因感染而致命。”陈赛娟说。“上海方...
医药经济;生物技术;技术要闻饭量大是因为缺乏脑衍生神经营养因子
...。体重的过多增加由能量平衡的改变诱发。但是,是什么因子决定了人的饭量还不清楚。来自美国Tufts大学医学院的MaribelRios博士的研究组首次证实一种叫做脑衍生神经营养因子(BDNF,brain-derivedneurotrophicfactor)是介导成年小鼠饥...
行业资讯;临床快报;神经科第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
在哈尔滨医科大学召开2009年7月11日至12日第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)在哈尔滨医科大学主楼三楼讲演厅开幕。此次会议由中华医学会医学遗传学分会主办,中国遗传学会人类和医学遗传...
医学教育;校园动态;哈尔滨医科大学