小儿埋藏阴茎的诊治进展
...肤缺乏为主要内容。 小儿阴茎显露异常是常见的一组先天性阴茎畸形,主要包括埋藏阴茎、隐匿阴茎、蹼状阴茎、陷没阴茎和小阴茎等。国内外对埋藏阴茎报道比较多。本文通过对其病因和病理改变予以综述,旨在对诊断和...
合作平台;医学论文;外科论文;泌尿生殖外科学彩色多普勒超声诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的探讨
...rasound;fetalgenitourinarymalformation;diagnosis 泌尿生殖系统是先天性畸形发生率较高的系统之一。随着彩色多普勒超声的广泛应用,仪器功能的增强,分辨率的进一步提高,明显增加了胎儿泌尿生殖系统畸形的检出率。笔者对近年来...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第1期成骨不全6例报告
...康人,无女儿;3个孙子均为病人,无孙女。 此病属先天性骨骺发育障碍的疾病。关于病因,各种资料提及很少,有的说是一种染色体显性遗传的结缔组织疾病[1,2],即间质缺陷[3]。病理上有软骨内化骨及膜内化骨不...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2005年第2卷第16期中国上千万人患罕见病8成由遗传缺陷引发
...把他放在房间内,避免光照。这名男婴患的是白化病,属先天性遗传病,是黑色素或黑色素体生物合成缺陷。白化病的发病率在1/10000至1/20000之间。患者俗称“月亮孩子,中国约有9万人,他们无法在没有防护的情况下白天出...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组Dandy—Walker综合征l例
...出。头颅MRI示:(1)第四脑室囊性扩张;(2)小脑蚓部不发育,结果支持Dandy-Walker综合征。追问病史,母孕2个月时患感冒1次,未用药。因本病预后不良,家长决定放弃治疗。 2讨论 本病又称后颅窝型脑积水综合征,是后...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第4期多普勒超声心动图诊断孤立性左心室肌致密化不全伴憩室1例
...心室肌致密化不全是由于正常心内膜胚胎发育停止导致的先天性心肌病。胚胎早期心肌是由心肌纤维形成的肌小梁和深陷的小梁间隙交织成“海绵”状结构组成。此间隙与心室腔相通,血液通过小梁间隙供应心肌。此后胚胎发育...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第8A期新生儿先天性膈疝合并纵隔疝及肺不发育1例
【关键词】新生儿;疝;肺不发育新生儿膈疝并不少见,但同时合并纵隔疝及一侧肺不发育者甚少,笔者曾遇1例,短期内死亡,现报告如下。1病历摘要患儿,男,第一胎,剖宫产,出生时呼吸急促,全身青紫,心尖区未闻及心...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第1期第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...体,其总长度为45kb。上海也已报告2例PS缺乏症。 3)先天性活化蛋白C抑制缺乏症(congenitaldeficiencyofactivatedproteinCinhibitor)。 其它还有遗传性纤溶系统异常,包括①先天性异常纤溶酶原血症;②先天性纤溶酶原激活物释放...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础无顶冠状静脉窦综合征并部分肺静脉异位引流1例
...否其他心脏畸形[4],本病多合并其他复杂畸形,表现缺乏特异性,故术前诊断困难,临床上出现紫绀、肺血多,但无肺动脉高压,且伴有永存左上腔静脉,冠状静脉窦开口较大再加上某种类型心房间交通等征象,应考虑此症...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2005年第5卷第4期;病例报告新生儿先天性巨结肠根治术的围术期护理
...道畸形的第二位[1]。先天性巨结肠是结肠远端及直肠缺乏神经节细胞,导致该段肠管痉挛性狭窄,表现为出生后无胎粪排出或仅有少量的胎粪排出、腹胀、厌食、便秘、呕吐等,若不经任何治疗,病死率可达93%[2]。对于手...
医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2006年第3卷第3期