胫前大疱性表皮松解症
...加重。随年龄增长水疱可减少。可伴趾甲增厚。可能呈常染色体显性遗传。疾病描述:症状体征:主要在两胫前反复发生黄豆至指甲大小水疱及大疱,久之局部形成萎缩伴肥大性红色瘢痕,可伴粟丘疹,色素沉着或减退,两胫前...
疾病;皮肤性病科家族性进行性色素过度沉着症
...皮肤性病科疾病概述:家庭性进行性色素过度沉着症为常染色体显性遗传疾病,可随年龄增长而扩大,青春期后发展后转缓慢,无自愈倾向,出汗正常。疾病描述:本病为一常染色体显性遗传疾病,1971年Chernosky首先报告,患者...
疾病;皮肤性病科缝性白内障
...taract曾用名缝间白内障。疾病分类:眼科疾病概述:为常染色体显性遗传,晶状体前后缝出现各种形式的浑浊,多为局限性,不发展,对视力影响不大。疾病描述:为常染色体显性遗传,晶状体前后缝出现各种形式的浑浊,多为...
疾病;眼科脆弱性骨硬化
...为一种先天性发育异常。有遗传及家族史。一般认为是常染色体的显性遗传。病理改变:在海绵质骨内肉眼可见灰白色的圆形或卵圆形,边缘不整齐,形似骨瘤的小骨块,与皮质及关节软骨无关。镜下见这些斑点是由许多比较有...
疾病甲状腺激素不应症
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病抗活化的蛋白C症
...病因:抗活化的蛋白C症(APCD)中的因子ⅤLeiden变异呈常染色体显性遗传,发病机制:活化蛋白C抵抗(APC-R)的发生及其机制存在种族和地区的差异,除因子ⅤLeiden变异外,可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏甲状腺激素抵抗综合症
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不反应综合征
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不敏感综合征
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合征
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病