沃纳综合征
...。症状体征两性发病,男女之比为1∶1。虽然多数病例为家族性发病,但也有散在发病者。所有病例出生时均正常,至幼儿期发育也都正常,唯至学龄期或青春期生长突然停滞。四肢和躯干同时发育停滞,故可保持均匀对称、身...
疾病;风湿免疫科Steele-Richardson-Olszewski综合征
...病因:进行性核上性麻痹(PSP)病因不明,尽管有极少的家族性线索,但缺乏遗传学证据。本病在脑干有类似嗜睡性脑炎样神经元纤维缠结,有人怀疑与慢病毒感染有关,但目前在中毒、脑炎、种族及地理因素方面均无病因线索...
疾病进行性核上性麻痹
...病因:进行性核上性麻痹(PSP)病因不明,尽管有极少的家族性线索,但缺乏遗传学证据。本病在脑干有类似嗜睡性脑炎样神经元纤维缠结,有人怀疑与慢病毒感染有关,但目前在中毒、脑炎、种族及地理因素方面均无病因线索...
神经内科;神经系统变性性疾病;疾病周期性麻痹
...碍有关。诊断:一、病史及症状:青壮年男性多见,可有家族史,常因受凉、饱餐、疲劳而诱发;常于半夜、清晨或午睡后急性发病,并可反复发作以四肢软瘫为主要表现。二、体检发现:1.四肢程度不一弛缓性瘫痪,常始自下...
中医学;中医病证名;针灸学;疾病甘油三脂
...mg/dl)。化验结果意义:(1)升高:原发性高甘油三酯血症、家族性高甘油三酯血症和家族性混合型高脂血症占0.5%~1%、家族性Ⅲ型高脂血症(β脂蛋白异常症)、脂蛋白酯酶缺乏症、肝性脂酶缺乏症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏...
化验及医学检查系统性淀粉样变性
...。AL和AF各有2例,后者有第60位丙氨酸有点突变,可能为家族性淀粉样变多发性神经病。神经病变除有淀粉样蛋白沉积外,神经本身有轴突退变、丧失和脱髓鞘。由于交感神经节和交感神经链有淀粉样蛋白沉积,故临床上有自主...
疾病;营养科糖皮质激素
...10。(1)对物质代谢的影响:糖皮质激素对糖、蛋白质和脂肪代谢均有作用。①糖代谢;糖皮质激素是调节机体糖代谢的重要激素之一,它促进糖异生,升高血糖,这是由于它促进蛋白质分解,有较多的氨基酸进入肝,同时增强...
西药中毒;生理学家族性脂肪瘤病
...生在皮下及筋膜处常见的良性肿瘤。体表多发性脂肪瘤有家族倾向,亦称家族性脂肪瘤病。疾病描述:与遗传有关,肿瘤多发,可多达数百个,一般较小,常在皮下,尚可伴发中枢神经系统疾病。症状体征:肿瘤多发,可多达数...
疾病;皮肤性病科癫痫发作与癫痫综合症
...硬化、神经纤维瘤病等,常染色体隐性遗传病约100种,如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。(1)遗传易感性:在癫痫发病中起重要作用,特发性癫痫患者的近亲患病...
疾病;神经内科;癫痫癫痫发作与癫痫综合征
...硬化、神经纤维瘤病等,常染色体隐性遗传病约100种,如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。(1)遗传易感性:在癫痫发病中起重要作用,特发性癫痫患者的近亲患病...
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