出血性小结节病
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病甲型病毒性肝炎
...度试验,血清透明质酸测定均有升高。血清白蛋白降低,球蛋白升高多反映慢性活动性肝炎及肝硬化的指标。急性肝炎常常正常。(4)其他凝血酶原活动度≤40%对诊断重型肝炎有重要意义,≤50%显示有发展为重型肝炎倾向。血...
疾病2002年诺贝尔生理学或医学奖
...霍维茨获得,以表彰他们在器官发育及细胞程序化死亡的基因调节方面做出的贡献。卡罗林斯卡医学院说,组成人体的细胞有数百种,它们都由受精卵发育而成。在从胚胎到胎儿的生长过程中,细胞数量急剧增长。人体的各种组...
诺贝尔生理学或医学奖Fabry-Anderson病
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病