您是不是想找：
-
基因疗法
拼音：jīyīnliáofǎ英文：Genetherapy基因疗法是用基因工程技术增补或替换基因以治疗遗传性疾病的方法。如将健康人的基因重组到地中海贫血症患者的骨髓细胞中来治疗该遗传病。基因工程技术的发展和应用，为遗传病的治疗提...
遗传学；医疗技术名 -
进行性肌萎缩
...陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。随着分子生物学研究的深入开展，进行性肌营养不良症的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基...
-
进行性肌营养不良
...陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。随着分子生物学研究的深入开展，进行性肌营养不良症的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基...
-
表现型
...现型指生物所表现的形态和生理等的性状，最初是作为与基因型相对应的一个术语，也就是一个生物的单位性状或综合性状是以什么样的型表现的，此时称这种型为表现型。在一定环境条件下，一个生物的表现型是由该生物的基...
生物学 -
先天性肾上腺皮质增生症
...同程度的临床表现。而酶活性下降程度及临床表型又是由基因突变的严重程度和突变类型决定。为了更好地理解CAH的临床表现，有必要简要了解肾上腺皮质类固醇激素的生化及相关基因情况。1.P450SCC基因(CYP11A)是20kb的单基因，位...
疾病；内分泌科 -
遗传学三大基本定律
...从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成单位的基因存在的。基因作为遗传单位在体细胞中是成双的，它在遗传上具有高度的独立性，因此，在减数分裂的配子形成过程中，成对的基因在杂种细胞中能够彼此互不干扰，...
遗传学 -
镰状红细胞性贫血
...cytosis疾病分类：普通外科疾病概述：镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。临床出现肝、脾肿大、腹水、黄疸症状。疾病描述：镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变，正...
疾病；普通外科 -
进行性肌营养不良症
...陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。随着分子生物学研究的深入开展，进行性肌营养不良症的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基...
神经内科；骨骼肌疾病；疾病 -
WS/T 594—2018 蝇类抗药性检测方法 家蝇不敏感乙酰胆碱酯酶等位基因检测法
...2018《蝇类抗药性检测方法家蝇不敏感乙酰胆碱酯酶等位基因检测法》（Testmethodsofflyresistancetoinsecticides-AmolecularmethodfordetectinginsensitiveacealleleintheMuscadomestica）由中国人民共和国国家卫生和计划生育委员会2018年3月1日《关于发布推...
词条；中华人民共和国卫生行业标准；卫生标准 -
物理图谱
...离［碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)］的图谱。以人类基因组物理图谱为例，它包括两层含义，一是获得分布于整个基因组30000个序列标志位点(STS，其定义是染色体定位明确且可用PCR扩增的单拷贝序列)。将获得的目的基因的cD...