常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析
...Vol.21No.11P.649-6534(北京)为了通过对有近亲婚配史的Alport综合征一家系Ⅳ型胶原α3和α4链的COL4A3/COL4A4基因分析,明确常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变,为该病的基因诊断和家系遗传咨询提供更为全面的理论基础。研究...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组Hunt综合征临床特征分析(附28例报告)
【摘要】目的分析Hunt综合征临床特征及诊断与治疗。方法对我院1999~2004年收治的耳带状疱疹病例28例临床资料进行分析,主要包括诱因、临床表现、听力学检查等资料。结果治愈13例,有效11例,无效4例。结论Hunt综合征预后与...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第6期从脾瘅谈代谢综合征的防治
...胖、脾瘅、消渴,从现代医学讲,相当于腹型肥胖、代谢综合征、糖尿病,可谓是由肥胖引起的代谢障碍性疾病的三部曲,其中,脾瘅等同于代谢综合征,全面认识脾瘅需从肥胖开始。 肥胖分三类,两大并发症 同为肥胖...
中医中药;中医临床;临床讨论类风湿性关节炎有哪些特殊类型和少见表现?
(1)血清阴性滑膜炎伴凹陷性水肿综合征(简称RS3PE综合征):PS3PE综合征为一组急性起病的对称性、水肿性和可缓解性疾病,其类风湿因子阴性;基本病变为滑膜炎被认为是RA特殊亚型。肖征余和曾庆余教授曾描述过该病的临床特点...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;风湿病防治340问三束支传导阻滞伴阵发性持续性室速1例
...。(4)室速的诊断应与室上速并差异传导,束支阻滞及预激综合征相鉴别。本例QRS波时限0.14s,电轴左偏,室速发作时与原右束支图形不一致,有房室分离,室性融合波以及伴血流动力学改变,均支持室速的诊断。作者单位:457...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2006年第5卷第9期神经纤维瘤病的MRI特征
...维瘤病的临床特点和MRI表现,并就NFⅠ型与其他神经皮肤综合征、NFⅡ型与常见发生于桥小脑角区的肿瘤进行了鉴别。结果15例神经纤维瘤病中,NFⅠ型5例,NFⅡ型10例。MRI能够全面准确地显示病灶分布,病变大小、形态和信号特...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第2期先天性青光眼
...头凹陷扩大及合并神缺损。㈢青光眼合并先天异常1.马凡综合征(Marfan)又称蜘蛛指综合征。2.球形晶体短指综合征,Marchesani综合征。3.同型胱氨酸尿症(homocystinuria):是一种隐性遗传性代谢紊乱,眼部表现主要是晶体移位、瞳...
求医问药;疾病手册;眼科1996年WHO糖尿病及其并发症诊断标准及分型咨询委员会建议的血糖紊乱的病因分型是什么?
...体缺失,包括A型胰岛素抵抗;Leprechaunism;Rabson-Mendenhall综合征;脂肪萎缩性糖尿病等。 ③胰腺外分泌疾病:纤维钙化胰腺病;胰腺炎;外伤或胰腺切除;肿瘤;囊性纤维化;血友病等。 ④内分泌疾病:柯兴病;肢端肥...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;糖尿病防治345问代谢综合征病因和发病机制的研究进展
【关键词】代谢综合征病因发病机制研究进展代谢综合征(metabolicsyndrome,MS)是一种以多种心血管危险因素聚集为特征的临床综合征[1]。MS的发病受多种因素影响,多数研究者认为,MS是多因素共同参与发病,胰岛素抵抗(insul...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2009年第9卷第7期妊娠期补钙对预防妊娠高血压综合征的影响
【摘要】 目的评价补钙对于妊娠期预防妊娠高血压综合征(简称妊高征)的疗效。 方法在我院建卡定期行孕期检查的孕妇100例,于孕16周后至分娩前口服钙易达1200mg,1次/d,为补钙组;外院产检来我院分娩的产妇100例,未...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第7期