Axenfeld-Rieger异常
...虹膜基质发育不良,虹膜基质变薄,失去正常纹理,色素上皮层外翻,萎缩,基质缺损导致虹膜裂形成,瞳孔移位变形、多瞳孔或瞳孔膜闭等(图3)。偶尔可见残余的括约肌纤维像一个环那样围绕着瞳孔。瞳孔的移位通常朝着...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼迪格奥尔格综合症
...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病平均血小板体积
...全,再生障碍性贫血,骨髓化疗后,败血症,巨幼贫血,遗传性Wiskott-Aldrich综合症.PLT升高MPV升高慢粒,脾切除术后,反应性血小板增多症和缺铁的病人。PLT正常MPV升高慢性骨髓白血病,骨髓纤维化,脾切除,半数的α型和β型地...
化验及医学检查Axenfeld-Rieger综合症
...虹膜基质发育不良,虹膜基质变薄,失去正常纹理,色素上皮层外翻,萎缩,基质缺损导致虹膜裂形成,瞳孔移位变形、多瞳孔或瞳孔膜闭等(图3)。偶尔可见残余的括约肌纤维像一个环那样围绕着瞳孔。瞳孔的移位通常朝着...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼输卵管
...。肌层有节奏的收缩可引起输卵管由远端向近端的蠕动。粘膜皱折减少,纤毛细胞仅占上皮细胞总数的20%~30%。输卵管峡部横断面可见管腔呈不规则形,粘膜皱襞明显,上皮为单层柱状,固有膜较薄,中为肌层,最外层为浆...
生物学Di George综合征
...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病迪格奥尔格综合征
...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
疾病第三、四咽囊综合征
...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病阿克森费尔德-里格尔综合症
...虹膜基质发育不良,虹膜基质变薄,失去正常纹理,色素上皮层外翻,萎缩,基质缺损导致虹膜裂形成,瞳孔移位变形、多瞳孔或瞳孔膜闭等(图3)。偶尔可见残余的括约肌纤维像一个环那样围绕着瞳孔。瞳孔的移位通常朝着...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...病病因本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。病理生理正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键,这种键位于几种糖蛋白的碳水化合物和蛋白之间。糖蛋白降解的...
疾病;风湿免疫科