最大罕见病测序项目发现四种新遗传病
...团队,开发出一种新的计算方法,来识别引发儿童疾病的遗传变异。这种方法将不明遗传原因的严重发育障碍患儿的DNA,与没有明显发育障碍的儿童的DNA进行比较。这些研究参与者来自世界各地。目前已确定了1000多种不同的发...
医药经济;生物技术;技术要闻Nature:黑猩猩感染SIV会出现类似艾滋病症状
...chimpanzee)与其它一些非人类灵长类动物虽然能被猿免疫缺陷病毒(SIV,与HIV极为相似)感染,但它们不会出现类似艾滋病的严重症状。7月23日出版的《自然》杂志刊登的一项研究推翻了这一结论,美国、英国及坦桑尼亚科学家...
行业资讯;临床快报;HIV/AIDS造血干细胞移植治疗先天性免疫缺陷症首次成功
...捐款负担了其中的近20万元。先天性免疫缺陷症是一种遗传性疾病,一般多在婴儿期和儿童期发病。已经明确的先天性免疫缺陷病种类达到150多种,在遗传性疾病中属于高发病率疾病,发病率达到约1/5000。目前,...
行业资讯;临床快报;免疫系统“代谢性疾病协同创新中心”在复旦大学上海医学院揭牌
...交通大学、中国科学院上海生命科学研究院共同组建的“代谢性疾病协同创新中心”12月18日在复旦大学上海医学院揭牌。校党委书记朱之文、副校长兼上海医学院院长桂永浩,上海交通大学医学院副院长陈红专、上海交通大学...
医学教育;科教新闻实时飞行时间质谱直接分析快速测定血清代谢组指纹谱的方法优化
体液的代谢组指纹图谱能够揭示许多代谢异常相关性疾病的发病原因,从而成为疾病诊断和治疗预后诊断的潜在工具。本文报导了一种将实时直接分析(DART)与飞行时间质谱(TOFMS)联用的快速方法,用该方法对人血清代谢组指...
药品天地;专业药学;实验技术;色谱技术;色谱分析实例第三节 产前诊断
...生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病),为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展,技术不断完善的新领域,是围产医学的重要组成部分,对提高人口素质,实行优生优育具有重...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学代谢综合征及相关因素调查分析
【关键词】代谢综合征调查分析代谢综合征已经成为21世纪全球性的严重危害人们身体健康疾病之一。为了进一步了解某机关脑力劳动人群代谢综合征发病情况提出对应措施,我们对某机关568名脑力劳动人群患代谢综合征的发病...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2010年第11卷第2期科学家发现海量的遗传变异“淹没了”肿瘤治疗之效
...的空间克隆结构被解析出来如右图包括左下图。通过群体遗传学方法的分析发现肿瘤遗传异质性符合非达尔文过程(左上图)的预测。肿瘤内部异质性是癌症产生抗药性、转移性的主要原因。肿瘤发生是体细胞演化的过程,正如自...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关出生缺陷儿21例调查分析
...儿分娩者)。2讨论胎儿的先天畸形原因,据报道主要与遗传和环境因素有关,或两者共同作用的多因素原因。本组21例先天缺陷儿中因检查条件有限,但以上的资料证明,缺陷儿的出生与孕前3个期的乱用抗感冒药、转胎药及情...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第5期;临床护理非代谢综合征人群的血尿酸水平的研究
【摘要】目的探讨非代谢综合征者的血尿酸的水平以及其与代谢指标的关系研究。方法测量人体测量学指标,测定血脂、血糖、胰岛素和血尿酸等指标。将非代谢综合征者按符合代谢综合征组分项目数分为正常人、1项、2项、3项...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第9期