斯-克二氏综合征
...己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭窄...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Fabry-Anderson病
...己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭窄...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭窄...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭窄...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病肠阿米巴病
...is疾病别名阿米巴痢疾疾病分类消化内科,感染科疾病概述肠阿米巴病是由溶组织内阿米巴寄生于结肠而引起的,因临床上常出现腹痛、腹泻和里急后重等痢疾症状,故常称为阿米巴痢疾。疾病描述肠阿米巴病是溶组织内阿米巴所...
疾病Anderson-Fabry综合征
...己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭窄...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭窄...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病视网膜动脉阻塞
...盘色白,边缘模糊,视网膜后极部呈弥漫性乳白色水肿,黄斑区因视网膜组织单薄,脉络膜毛细血管层透露呈现“樱桃红斑”,是为本病的典型体征。一般两周后视网膜水肿消退,但视网膜动脉细小如线,视盘更为苍白,视力不...
疾病遗传性营养不良类脂沉积症
...己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭窄...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭窄...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病