肾性尿崩症
...天性NDI可在出生时即有多尿多饮症状,在出生前即表现为羊水过多。2.低渗尿尿比重常持续低于1.005,或尿渗量低于200mOsm/(kg?H2O),给以溶质利尿,亦只能达到与血浆等渗280~300mOsm/(kg?H2O)的程度。3.高渗性脱水与血容量不足由于婴...
疾病;肾脏内科乔治综合征
...和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者,是产前检查的重点对象。产前超声学检查可发现心脏畸形。...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病Ebstein畸形
...的诊断:于妊娠16~20周,采用经孕妇腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养、染色体分析、基因诊断和酶活性测定,羊水中代谢产物、特殊蛋白质和酶活性等,也可于妊娠8~12周经妇女阴道吸取绒毛进行上述检查,对于那些...
疾病;心血管内科;心脏瓣膜病;先天性心脏瓣膜病亲子鉴定
...、含有毛囊之头发、指甲、精液、牙齿、胎儿绒毛、胎儿羊水、组织、脐带血....等。人体细胞的DNA上有许多STR(短片段重复序列ShortTandemRepeat),这些DNA片段在个体间有着不同的重复次数,这就是DNA的多型性。通过在DNA上每个人...
输血医学;人类白细胞抗原;分型技术埃布斯坦综合症
...的诊断:于妊娠16~20周,采用经孕妇腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养、染色体分析、基因诊断和酶活性测定,羊水中代谢产物、特殊蛋白质和酶活性等,也可于妊娠8~12周经妇女阴道吸取绒毛进行上述检查,对于那些...
疾病;心血管内科;心脏瓣膜病;先天性心脏瓣膜病迪格奥尔格综合症
...和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者,是产前检查的重点对象。产前超声学检查可发现心脏畸形。...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病妊娠合并盆腔肿块的超声诊断技术
...生性囊肿还是赘生性肿瘤。(3)注意观察胎儿、胎盘及羊水情况。注意事项:1.早期妊娠时,由于受精卵着床部位不同,因而子宫肌壁厚度不同,需追问病史有无肌瘤,以资鉴别。2.晚期妊娠子宫增大,常不易探到肌壁肌瘤及卵...
医疗技术名;诊断学;医学影像学;超声诊断技术;化验及医学检查;手术Di George综合征
...和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者,是产前检查的重点对象。产前超声学检查可发现心脏畸形。...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病迪格奥尔格综合征
...和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者,是产前检查的重点对象。产前超声学检查可发现心脏畸形。...
疾病第三、四咽囊综合征
...和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者,是产前检查的重点对象。产前超声学检查可发现心脏畸形。...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病