先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...quēfázhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肥胖性生殖无能综合症
...现颅内压增高的表现,眼底可发生变化,X线检查可显示蝶鞍损坏或扩大。伴下丘脑综合征表现:由于下丘脑的损害,可伴有尿崩症,体温不稳定及嗜睡,智力大多正常,亦可智力减退。肥胖性生殖无能综合征的并发症:尿崩症...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征Rubinstein-Taybi氏综合征
拼音:Rubinstein-Taybishìzōnghézhēng概述:又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征,为一种独立疾病。临床表现:特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓,有呼吸道感染史。面部:...
疾病Chediak-Higashi综合征
拼音:Chediak-Higashizōnghézhēng疾病别名白细胞异常白化综合征先天性白细胞颗粒异常综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述Chediak-Higashi综合征,又称白细胞异常白化综合征,是一种少见的遗传性疾病。由Chediak于1952年首先报道,患...
疾病;皮肤性病科周期性嗜睡-病理性饥饿症候群
概述:发作性嗜睡强食综合征又称Kleine-Leine综合征(KLS),是一种罕见的综合征。1925年Kleine报道一组病例,病人均为青年男性,这些人在发病时,除了吃饭和大小便时清醒外,其他时间都始终处于睡眠状态。病人在睡眠时也能...
疾病;神经内科;睡眠障碍闭锁肺综合症
概述:闭锁肺综合征(lockedlungsyndrome,LIS)是指支气管哮喘或慢性喘息型支气管炎患者,因长期或大量吸入β受体激动剂(如异丙肾上腺素)而发生的呼吸道明显闭塞,哮喘持续状态或猝死。闭锁肺综合征是支气管哮喘患者的气...
疾病;呼吸科;呼吸系统相关综合征腹绞痛综合征
拼音:fùjiǎotòngzōnghézhēng概述:腹绞痛综合征(AbdominalAnginaSyndrome)是指肠道相对缺血引起的餐后上腹或中腹部疼痛的综合征。又称之为内脏绞痛、肠绞痛、间歇性缺血性蠕动障碍、腹间歇性跛行、缺血性腹综合征、慢性内脏...
疾病Alport 综合征
拼音:Alportzōnghézhēng疾病别名阿尔波特氏综合征,先天家族遗传性出血性肾炎,阿尔波特综合征,家族性遗传性肾炎综合征,遗传性肾炎,遗传性血尿-肾病-耳聋综合征,家族性出血性肾炎,遗传性肾炎-神经性耳聋综合征,Guthrie-Alport综...
疾病;儿科贝壳甲综合征
...音:bèikéjiǎzōnghézhēng英文:shellnailsyndrome概述:贝壳甲综合征(ShellNailSyndrome)甲床及骨质萎缩。Cornelius和shelley于1967年报道了1例,该患儿4岁时发生继发于百日咳的支气管扩张,5岁时出现指甲改变。临床表现为杵状指。所有...
疾病;皮肤科;甲病壳甲综合征
概述:贝壳甲综合征(ShellNailSyndrome)甲床及骨质萎缩。Cornelius和shelley于1967年报道了1例,该患儿4岁时发生继发于百日咳的支气管扩张,5岁时出现指甲改变。临床表现为杵状指。所有指甲呈纵行弯曲,甲板与甲床分离,远端甲...
疾病;皮肤科;甲病