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葡萄糖脑苷脂病
...做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑苷脂网状内皮细胞病
...做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑苷脂沉积病
...做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存...
疾病；神经内科 -
葡萄糖脑酰胺沉积病
...做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
苯丙酮尿症
...丙氨酸血症所带来的严重后果（即对大脑的损害）。治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。1.典型PKU的治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸（PA）的含量，采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成...
疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病 -
葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
神经病变性急性戈谢综合征
...做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
乙型肝炎病毒
...原（HbcAg），中间包着一个长约3．2kb的闭环不完全双链DNA基因组，以及HBV自身的核酸聚合酶。患者血液中除Dane颗粒外还有大量直径为22nm的球状颗粒，主要由病毒的HBsAg、脂类和糖类组成，因为它没有核心颗粒，所以不具感染性...
病毒；病原微生物 -
苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...丙氨酸血症所带来的严重后果（即对大脑的损害）。治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。1.典型PKU的治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸（PA）的含量，采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
圆环病毒属
...病毒粒子直径12-20.7nm，含有单链DNA。猪圆环病毒1型和2型基因组是能在哺乳动物细胞中自主复制的最小病毒基因组，而鹅圆环病毒（1821bp）、金丝雀圆环病毒（1952bp）、喙羽病病毒（1993bp）和鸽圆环病毒（2037bp）基因组稍大。病...
生物学；病毒