疣状表皮发育不良
...较密集,很像扁平疣。发生躯干部位,皮疹大而硬,很像寻常疣。此外,常伴有掌跖角化、指甲变形、雀斑状痣及智力发育迟缓。有时自觉瘙痒。病程极慢。经年累月,不消退。大约20%左右的病人皮损可发展成鳞状细胞癌或基底...
疾病寻常性痤疮
拼音:xúnchángxìngcuóchuāng病因病理病机:未完全明瞭,系一多因素疾病,首先与内分泌有关,例如青春前的男女不发生痤疮;女性常在每次月经来潮前使痤疮加重,体内雄性激素水平增高,使皮脂腺分泌增多,聚积于毛囊内不...
疾病血管球瘤
...,分布广泛,多见于青年男性,一般无疼痛。为常染色体显性遗传。疾病描述又名球状血管瘤。是一种血管性错构瘤,起源于正常血管球或其它动静脉吻合处。症状体征本病多单发,多发者罕见。单发者多见于男性,而发生于甲...
疾病;皮肤性病科克-纳二氏综合征
...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病进行性肌萎缩
...。面肩肱型肌营养不良(FSHD)为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35,基因尚未克隆,编码蛋白尚未分离,但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同...
遗传性共济失调症
...本病约占整个神经遗传病的10%。其遗传方式以常染色体显性遗传方式为最多。现代医学尚无特殊疗法。遗传性共济失调在中医中无特有病名,根据其主要症状,中医常归之于“痿证”、“痿蹙”、“颤证”等范畴。但又不能与...
疾病复等位基因
...。基因IA、IB、i分别决定A、B、O血型,这里IA和IB都对i为显性,IA和IB为共显性,i为隐性基因。这样,基因型IAIA、IAi为A血型,而IBIB、IBi为B血型,IAIB为AB血型,ii为O血型,因此人群有6种基因型和4种表现型。复等位基因广泛存在于...
基因;生物学进行性肌营养不良
...。面肩肱型肌营养不良(FSHD)为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35,基因尚未克隆,编码蛋白尚未分离,但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同...
先天性肌强直
...肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴儿期出现症状,如哭泣后眼不易睁开,学步时腿僵硬;AR遗传型发病年龄较迟,多在儿童期出现症状...
疾病;神经内科软纤维瘤
...经有关。疾病病因:本病又名vonRecklinghausen病,常染色体显性遗传,由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常,常见为不全型和单纯型。病理生理:皮神经纤维瘤来自周围神经及其间质,包括神经膜细胞。电镜可见在胶原间质组织...
疾病;皮肤性病科