机械性肠梗阻
...起.在新生儿十二指肠阻塞最常见的原因是闭锁,扭转,环,先天性蹼及环状胰腺.在罕见的情况下,先天性蹼能持续到成人,且可导致畸形(例如所谓的与梗阻有关的腔内憩室).大肠梗阻大肠梗阻常由肿瘤,憩室炎,扭转和粪便嵌塞所致.肿...
疾病神经纤维瘤病
...视盘前凸;视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。4.常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后凸畸形,颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变,如听神经瘤引起内听道扩大,脊神经瘤引起椎间孔扩大、...
疾病;神经内科儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)
...经干、分支及神经丛,可侵及周围组织。这类病变通常是先天性的,往往在儿童期生长最为迅速。30%~50%的患者会出现疼痛、功能障碍、外观缺陷及恶变,出现恶变的最常见特征是病变疼痛且不断扩大。5.视路胶质瘤(opticpathwaygli...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;神经纤维瘤病21-羟化酶缺乏症
...]概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病流感嗜血杆菌肺炎
...与肺炎链球菌肺炎的鉴别。痰培养有流感嗜血杆菌生长在儿童患者中可能具一定意义,在成人患者中其意义需结合临床考虑。直接自下呼吸道采样进行细菌培养,阳性结果虽不能确诊,但临床意义较大。胸腔积液或血液培养的阳...
疾病;呼吸内科第Ⅱ、Ⅲ型脊髓血管畸形
...文名称:typeⅡandtypeⅢvasculardeformityofspinalcord分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病脊髓血管畸形ICD号:Q27.8流行病学:位于脊髓内的血管畸形较为少见,其发生率占所有脊髓血管畸形的10%~15%。性别分布男女近似。患者的年龄大...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;脊髓血管畸形多发性软骨病
...症状的复发性多软骨炎需与鼻慢性感染、韦格纳肉芽肿、先天性梅毒、致死性中线肉芽肿、淋巴瘤、结核等引起的肉芽肿鉴别,多次活检及病原菌的培养可有助鉴别。且复发性多软骨炎主要为软骨的炎症,不侵犯软组织。4.眼炎...
疾病;骨与软骨疾病;风湿科弹性假黄瘤病
...病属于全身弹力纤维障碍,病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法:1.家族遗传学说根据本病多有家族史这一事实,因而认为本病与遗传有关。2.内分泌障碍甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍,可以引...
疾病;风湿免疫科肠系膜裂孔疝
...、暴饮暴食机会相对较多有关。病因:小肠系膜有时可有先天性的缺损或裂孔,横结肠系膜偶尔也可有缺损,小肠襻可以穿过此孔而发生梗阻或嵌顿。胎儿期的肠管缺血可能与先天性的肠系膜缺损有关,多见于肠管闭锁的婴儿。...
疾病;普通外科;疝;腹内疝原发性心脏横纹肌肉瘤
...认为是发育上异常,可能由原始间叶细胞分化而来,多属先天性。从病理学上看,横纹肌肉瘤是较常见而恶性程度很高的间叶组织肿瘤,多发生于四肢,并多位于肌肉内或其邻近,呈结节状或分叶状。切面呈鱼肉状,灰白或灰红...
疾病;心血管内科